Синдром Сіменса

Синдром Сіменса є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується вродженою аномалією розвитку шкіри та інших органів. Воно було названо на честь німецького дерматолога Вальтера Сіменса (1889–1966), який першим описав його у 1927 році.

Синдром Сіменса характеризується наявністю різних симптомів, включаючи аномалії шкіри, волосся та нігтів, а також порушення роботи внутрішніх органів. Найбільш поширеним симптомом є вроджений ангідроз, тобто відсутність потовиділення. Інші симптоми можуть включати кератоз, підвищену чутливість до сонця, атрофію шкіри та інші зміни.

Причина синдрому Сіменса невідома, але вважається, що він пов'язаний із генетичними мутаціями. Дослідження показують, що синдром може бути пов'язаний із різними генами, включаючи ті, які відповідають за регуляцію розвитку шкіри.

Лікування синдрому Сіменса може включати використання спеціальних кремів і мазей для зволоження шкіри, а також захист від сонця. У деяких випадках може знадобитися пересадка шкіри або хірургічне втручання для видалення аномальних тканин.

Однак, незважаючи на всі зусилля, синдром Сіменса залишається невиліковним і може спричинити серйозні наслідки для здоров'я. Багато пацієнтів із цим захворюванням зазнають труднощів у соціальній адаптації та потребують постійної медичної підтримки.

Сименса синдром

Синдром вродженої ангідротичної ектодермальної диплазії, в англомовній літературі також званий кератозом ідіопатичним багатоформним (IDS), відноситься до групи спадкових захворювань, при якому відбувається тимчасова або прогресуюча втрата волосся (ангідроз).

На сьогоднішній день практично доведена роль мутацій гена EDA в генезі даного синдрому. Мутація - заміна гептапноїзу (A>T) у 3 інтроні гена. Це знижує рівень експресії гена та веде до слабкості його регуляторної дії. Наслідком є ​​гіперекспресія кількох інших генів, пов'язаних з розвитком м'яких тканин, включаючи синтетазу IGF1, синтетазу колагену-XI, глікопротеїн IIIc і протеїн ZO-1. Описаний мутаційний поліморфізм гена пов'язаний із великим ризиком розвитку синдрому S