Siemens sindromu

Siemens sindromu dərinin və digər orqanların anadangəlmə anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Adını ilk dəfə 1927-ci ildə təsvir edən alman dermatoloqu Valter Simensin (1889-1966) şərəfinə almışdır.

Siemens sindromu müxtəlif simptomlarla, o cümlədən dərinin, saçın və dırnaqların anormallıqları, həmçinin daxili orqanlarla bağlı problemlər ilə xarakterizə olunur. Ən çox görülən simptom anadangəlmə anhidrozdur, bu da tərləmənin olmamasıdır. Digər simptomlara keratozlar, günəşə qarşı həssaslığın artması, dəri atrofiyası və digər dəyişikliklər ola bilər.

Siemens sindromunun səbəbi bilinmir, lakin bunun genetik mutasiyalarla əlaqəli olduğu düşünülür. Tədqiqatlar göstərir ki, sindrom müxtəlif genlərlə, o cümlədən dərinin inkişafının tənzimlənməsindən məsul olanlarla əlaqəli ola bilər.

Siemens sindromunun müalicəsi dərini nəmləndirmək üçün xüsusi kremlər və məlhəmlərin istifadəsini, həmçinin günəşdən qorunmağı əhatə edə bilər. Bəzi hallarda anormal toxumaları çıxarmaq üçün dəri transplantasiyası və ya cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Bununla belə, bütün səylərə baxmayaraq, Siemens sindromu sağalmaz olaraq qalır və ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola bilər. Bu xəstəliyi olan bir çox xəstə sosial uyğunlaşmada çətinlik çəkir və daimi tibbi yardım tələb edir.

Siemens sindromu

İdiopatik keratoz multiforme (İDS) adlanan anadangəlmə anhidrotik ektodermal displazi sindromu müvəqqəti və ya mütərəqqi saç tökülməsinin (anhidroz), dərinin, dırnaqların və selikli qişanın baş verdiyi irsi xəstəliklər qrupuna aiddir.

Bu günə qədər bu sindromun genezində EDA gen mutasiyalarının rolu praktiki olaraq sübut edilmişdir. Mutasiya - genin 3-cü intronunda heptapnozun (A>T) əvəzlənməsi. Bu, gen ifadəsinin səviyyəsini azaldır və onun tənzimləyici fəaliyyətinin zəifliyinə gətirib çıxarır. Bunun nəticəsi IGF1 sintetaza, kollagen-XI sintetaza, qlikoprotein IIIc və ZO-1 zülalı da daxil olmaqla yumşaq toxuma inkişafı ilə əlaqəli bir neçə digər genin həddindən artıq ifadəsidir. Genin təsvir edilən mutasiya polimorfizmi S sindromunun inkişaf riski ilə əlaqələndirilir