Синдром на Сименс

Синдромът на Сименс е рядко генетично заболяване, което се характеризира с вродени аномалии на кожата и други органи. Наречен е на немския дерматолог Валтер Сименс (1889-1966), който го описва за първи път през 1927 г.

Синдромът на Сименс се характеризира с различни симптоми, включително аномалии на кожата, косата и ноктите, както и проблеми с вътрешните органи. Най-честият симптом е вродена анхидроза, която представлява липса на изпотяване. Други симптоми могат да включват кератози, повишена чувствителност към слънцето, атрофия на кожата и други промени.

Причината за синдрома на Сименс е неизвестна, но се смята, че е свързана с генетични мутации. Изследванията показват, че синдромът може да бъде свързан с различни гени, включително тези, отговорни за регулирането на развитието на кожата.

Лечението на синдрома на Сименс може да включва използването на специални кремове и мехлеми за овлажняване на кожата, както и защита от слънцето. В някои случаи може да се наложи присаждане на кожа или операция за отстраняване на анормална тъкан.

Но въпреки всички усилия, синдромът на Сименс остава нелечим и може да доведе до сериозни последици за здравето. Много пациенти с това заболяване изпитват затруднения в социалната адаптация и се нуждаят от постоянна медицинска помощ.

Синдром на Сименс

Синдромът на вродена анхидротична ектодермална дисплазия, наричан още идиопатична мултиформена кератоза (IDS), се отнася до група наследствени заболявания, при които се наблюдава временна или прогресивна загуба на коса (анхидроза), кожа, нокти и лигавица.

Към днешна дата ролята на генните мутации на EDA в генезиса на този синдром е практически доказана. Мутация - заместване на хептапноза (A>T) в 3-тия интрон на гена. Това намалява нивото на генна експресия и води до слабост на регулаторното му действие. Следствие от това е свръхекспресията на няколко други гени, свързани с развитието на меките тъкани, включително IGF1 синтетаза, колаген-XI синтетаза, гликопротеин IIIc и ZO-1 протеин. Описаният мутационен полиморфизъм на гена е свързан с по-голям риск от развитие на синдром S