Siemens syndrom

Siemens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av medfödda avvikelser i huden och andra organ. Den fick sitt namn efter den tyske hudläkaren Walter Siemens (1889-1966), som först beskrev den 1927.

Siemens syndrom kännetecknas av en mängd olika symtom, inklusive abnormiteter i hud, hår och naglar, samt problem med inre organ. Det vanligaste symtomet är medfödd anhidros, vilket är brist på svettning. Andra symtom kan vara keratoser, ökad känslighet för solen, hudatrofi och andra förändringar.

Orsaken till Siemens syndrom är okänd, men det tros vara relaterat till genetiska mutationer. Forskning tyder på att syndromet kan vara associerat med olika gener, inklusive de som är ansvariga för att reglera hudutvecklingen.

Behandling för Siemens syndrom kan innefatta användning av speciella krämer och salvor för att återfukta huden, samt solskydd. I vissa fall kan hudtransplantationer eller operation krävas för att avlägsna onormal vävnad.

Men trots alla ansträngningar förblir Siemens syndrom obotligt och kan leda till allvarliga hälsokonsekvenser. Många patienter med denna sjukdom upplever svårigheter med social anpassning och kräver konstant medicinskt stöd.

Siemens syndrom

Medfödd anhidrotisk ektodermal dysplasisyndrom, även kallat idiopatisk keratos multiforme (IDS), avser en grupp ärftliga sjukdomar där tillfällig eller progressiv håravfall (anhidros), hud, naglar och slemhinnor uppstår.

Hittills har EDA-genmutationers roll i uppkomsten av detta syndrom praktiskt taget bevisats. Mutation - ersättning av heptapnoise (A>T) i genens 3:e intron. Detta minskar nivån av genuttryck och leder till svaghet i dess reglerande verkan. En konsekvens av detta är överuttrycket av flera andra gener associerade med mjukvävnadsutveckling, inklusive IGF1-syntetas, kollagen-XI-syntetas, glykoprotein IIIc och ZO-1-protein. Den beskrivna mutationspolymorfismen av genen är associerad med en större risk att utveckla syndrom S