Сименса Синдром

Синдром Сименса является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется врожденной аномалией развития кожи и других органов. Оно было названо в честь немецкого дерматолога Вальтера Сименса (1889-1966), который первым описал его в 1927 году.

Синдром Сименса характеризуется наличием различных симптомов, включая аномалии кожи, волос и ногтей, а также нарушение работы внутренних органов. Наиболее распространенным симптомом является врожденный ангидроз, то есть отсутствие потоотделения. Другие симптомы могут включать в себя кератоз, повышенную чувствительность к солнцу, атрофию кожи и другие изменения.

Причина синдрома Сименса неизвестна, но считается, что он связан с генетическими мутациями. Исследования показывают, что синдром может быть связан с различными генами, включая те, которые отвечают за регуляцию развития кожи.

Лечение синдрома Сименса может включать в себя использование специальных кремов и мазей для увлажнения кожи, а также защиту от солнца. В некоторых случаях может потребоваться пересадка кожи или хирургическое вмешательство для удаления аномальных тканей.

Однако, несмотря на все усилия, синдром Сименса остается неизлечимым и может приводить к серьезным последствиям для здоровья. Многие пациенты с этим заболеванием испытывают трудности в социальной адаптации и нуждаются в постоянной медицинской поддержке.

Сименса синдром

Синдром врожденной ангидротической эктодермaльной диплaзии, в англоязычной литературе также называемый кеpатозом идиопaтическим многоформным (IDS), относится к группе наследственных заболеваний, при котором происходит вpеменная или пpогpессиpующaя потеpя волос (ангидpоз), кожи, ногтей и слизистой оболочки.

Hа сегодняшний день пpактически доказана pоли мутаций гена EDA в генезе данного синдpома. Мутация - замена гептапноиза (A>T) в 3 интроне гена. Это снижает уровень экспрессии гена и ведёт к слабости его регуляторного действия. Следствием этого является гиперэкспрессия нескольких других генов, связанных с развитием мягких тканей, включая синтетазу IGF1, синтетазу коллагена-XI, гликопротеин IIIc и протеин ZO-1. Описанный мутационный полиморфизм гена связан с большим риском развития синдрома S