シーメンス症候群

シーメンス症候群は、皮膚や他の臓器の先天異常を特徴とする稀な遺伝病です。 1927 年に初めてこの疾患を報告したドイツの皮膚科医 Walter Siemens (1889-1966) にちなんで命名されました。

シーメンス症候群は、皮膚、髪、爪の異常や内臓の問題など、さまざまな症状が特徴です。最も一般的な症状は、発汗の欠如である先天性無汗症です。その他の症状には、角化症、日光に対する過敏症の増加、皮膚の萎縮、その他の変化が含まれる場合があります。

シーメンス症候群の原因は不明ですが、遺伝子変異が関係していると考えられています。研究によると、この症候群は皮膚の発達の調節に関与する遺伝子を含むさまざまな遺伝子と関連している可能性があります。

シーメンス症候群の治療には、皮膚に潤いを与えるための特別なクリームや軟膏の使用、日焼け止めなどが含まれる場合があります。場合によっては、異常な組織を除去するために皮膚移植または手術が必要になる場合があります。

しかし、あらゆる努力にもかかわらず、シーメンス症候群は依然として不治であり、深刻な健康被害を引き起こす可能性があります。この病気の患者の多くは社会適応に困難を経験しており、継続的な医療サポートを必要としています。

シーメンス症候群

先天性無汗性外胚葉異形成症候群は、特発性多形角化症（IDS）とも呼ばれ、一時的または進行性の毛髪（無汗症）、皮膚、爪、粘膜の喪失が起こる一群の遺伝性疾患を指します。

現在までに、この症候群の発生における EDA 遺伝子変異の役割は事実上証明されています。突然変異 - 遺伝子の 3 番目のイントロンにおけるヘプタプノイズ (A>T) の置換。これにより、遺伝子発現レベルが低下し、その調節作用が弱まります。この結果、IGF1 合成酵素、コラーゲン XI 合成酵素、糖タンパク質 IIIc、ZO-1 タンパク質など、軟組織の発生に関連する他のいくつかの遺伝子が過剰発現します。記載されている遺伝子の変異多型は、S症候群の発症リスクの増加と関連しています。