Penyakit Sturge-Weber

Penyakit Sturge-Weber: Deskripsi, Gejala dan Pengobatan

Penyakit Sturge-Weber, juga dikenal sebagai sindrom Sturge-Weber, adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan otak, kulit, dan mata. Nama penyakit ini berasal dari nama dua dokter yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini pada abad ke-19 dan ke-20 - William Allen Sturge dan Frederick Parker Weber.

Penyakit Sturge-Weber memanifestasikan dirinya dalam bentuk malformasi pembuluh darah otak, kulit dan mata. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk kejang, kelumpuhan, kelemahan otot, tuli, kebutaan, masalah peredaran darah, dan masalah kesehatan lainnya.

Gejala utama penyakit Sturge-Weber adalah malformasi pembuluh darah otak, yang menyebabkan terbentuknya kapiler otak yang tidak mampu menjalankan fungsinya. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan peredaran darah, serangan epilepsi, sakit kepala, serta berbagai masalah koordinasi gerak.

Selain itu, penderita penyakit Sturge-Weber mungkin mengalami kelainan kulit yang tampak berupa bintik kemerahan pada wajah dan bagian tubuh lainnya. Bintik-bintik ini bisa sangat besar dan menutupi sebagian besar tubuh.

Pengobatan penyakit Sturge-Weber bertujuan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki malformasi pembuluh darah otak. Terapi fisik, terapi obat, dan perawatan lain juga dapat digunakan untuk meningkatkan kesehatan pasien.

Meskipun penyakit Sturge-Weber merupakan kondisi yang jarang terjadi, penyakit ini dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius bagi pasien. Oleh karena itu, penting untuk mendapatkan diagnosis yang benar dan memulai pengobatan sedini mungkin untuk meningkatkan kualitas hidup dan mencegah komplikasi.

**Artikel: Menjelajahi Asal Usul Penyakit Sturge-Weber.**

**Isi:**

*Pada awal abad ke-20 di Eropa terdapat banyak sekali penyakit yang belum sepenuhnya dipahami. Salah satu penyakit tersebut adalah penyakit Sturge-Weber. Dari artikel ini Anda akan mempelajari tentang asal usul penyakit ini, manifestasinya, dan metode pengobatannya.*

Sejarah ditemukannya penyakit Sturge-Weber

Penyakit Sturge-Weber dijelaskan pada tahun 1904 oleh ahli bedah saraf Perancis Jean-Marc Marin Sturge dan dokter kulit Jerman Friedrich Paul Weber. Mereka menyajikan gambaran tentang “satu kasus yang tidak biasa dalam sejarah otak.” Dalam satu keluarga, mereka mengamati seorang pasien yang menderita beberapa angioma (tumor kulit jinak yang terdiri dari endotel vaskular).

Stege berpendapat bahwa pasien ini mungkin memiliki kondisi patologis yang berhubungan dengan migrasi abnormal sel endotel yang berkembang di dalam vena besar dan pembuluh darah. Asumsi ini dibuat berdasarkan analisis histologis yang menunjukkan adanya banyak lesi yang muncul di otak.

Selain itu, pasien tersebut ternyata mewarisi penyakit tersebut dari saudaranya yang juga menderita sejumlah aneurisma dan angioma. Kaitan keturunan ini dikonfirmasi oleh studi genetik terhadap DNA 13 pasien penyakit Sterge-Weber, yang memberikan bukti meyakinkan yang menunjukkan penyebab berkembangnya penyakit ini.

Manifestasi penyakit Sterzh-Weber Tanda-tanda penyakit ini sangat bervariasi dan kompleks sehingga definisinya merupakan tugas yang sulit bagi dokter. Hal ini terkait dengan berbagai manifestasi klinis penyakit ini, mulai dari manifestasi kecil dan tidak bermasalah hingga berkembangnya komplikasi parah dan kematian. Gejala penyakit Sterz-Weber dapat dibagi menjadi beberapa kelompok utama:

1. Patologi kardiovaskular. Banyak pasien dengan kondisi parah dan tekanan darah tinggi yang signifikan mengalami komplikasi berupa kerusakan jantung serius dan penyakit pembuluh darah, termasuk aterosklerosis, infark miokard, dan gagal jantung.

2. Gangguan jiwa. Beberapa pasien menderita penyakit mental yang serius dan disfungsi, termasuk perubahan kepribadian, tekanan emosional, depresi dan bahkan skizofrenia.

3. Gangguan kognitif. Masalah kognitif parah yang disebabkan oleh kerusakan pada area otak tertentu. Terjadi penurunan kecerdasan dan daya ingat, perubahan mood, perubahan bicara dan gerak,