Sturge-Weber xəstəliyi

Sturge-Weber xəstəliyi: təsviri, simptomları və müalicəsi

Sturge-Weber sindromu olaraq da bilinən Sturge-Weber xəstəliyi beyin, dəri və gözlərin inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin adı sindromu ilk dəfə 19-20-ci əsrlərdə təsvir edən iki həkimin - William Allen Sturge və Frederik Parker Weberin adlarından gəlir.

Sturge-Weber xəstəliyi beyin, dəri və gözlərin qan damarlarının qüsurları şəklində özünü göstərir. Bu, müxtəlif simptomlara, o cümlədən tutma, iflic, əzələ zəifliyi, karlıq, korluq, qan dövranı problemləri və digər sağlamlıq problemləri ilə nəticələnə bilər.

Sturge-Weber xəstəliyinin əsas simptomu beyin damarlarının qüsurlarıdır ki, bu da öz funksiyalarını yerinə yetirə bilməyən beyin kapilyarlarının əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu, qan dövranının pozulmasına, epileptik tutmalara, baş ağrılarına, həmçinin hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, Sturge-Weber xəstəliyi olan xəstələrdə üzdə və bədənin digər hissələrində qırmızı ləkələr kimi görünən bir dəri qüsuru ola bilər. Bu ləkələr çox böyük ola bilər və bədənin əksər hissəsini əhatə edir.

Sturge-Weber xəstəliyinin müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda beyin damarlarının qüsurlarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər. Xəstənin sağlamlığını yaxşılaşdırmaq üçün fiziki terapiya, dərman müalicəsi və digər müalicə üsullarından da istifadə edilə bilər.

Sturge-Weber xəstəliyi nadir bir vəziyyət olsa da, xəstələr üçün ciddi sağlamlıq nəticələri ola bilər. Buna görə də, həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün düzgün diaqnoz qoymaq və müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq vacibdir.

**Məqalə: Sturge-Weber xəstəliyinin mənşəyinin araşdırılması.**

**Məzmun:**

*XX əsrin əvvəllərində Avropada tam başa düşülməyən çoxlu sayda xəstəliklər var idi. Belə xəstəliklərdən biri Sturge-Weber xəstəliyidir. Bu yazıdan bu xəstəliyin mənşəyi, onun təzahürləri və müalicə üsulları haqqında öyrənəcəksiniz*.

Sturge-Weber xəstəliyinin kəşf tarixi

Sturge-Weber xəstəliyi 1904-cü ildə fransız neyrocərrahı Jan-Mark Marin Sturge və alman dermatoloqu Fridrix Pol Veber tərəfindən təsvir edilmişdir. Onlar “beyin tarixində qeyri-adi bir hadisənin” təsvirini təqdim etdilər. Bir ailədə çoxlu angioma (damar endotelindən ibarət xoşxassəli dəri şişləri) olan bir xəstəni müşahidə etdilər.

Sterge, bu xəstənin böyük damarlar və qan damarlarının içərisində inkişaf edən endotel hüceyrələrinin anormal miqrasiyası ilə əlaqəli bir patoloji vəziyyəti ola biləcəyini təklif etdi. Bu fərziyyə, beyində yaranan bir çox lezyonların mövcudluğunu göstərən histoloji analiz əsasında edildi.

Bundan başqa, məlum olub ki, xəstə bu xəstəliyi qardaşından miras alıb, onun da çoxsaylı anevrizması və angiomaları var. İrsi əlaqə, Sterge-Weber xəstəliyi olan 13 xəstənin DNT-sinin genetik tədqiqatları ilə təsdiqləndi və bu xəstəliyin inkişafının səbəbini göstərən inandırıcı dəlillər təqdim etdi.

Sterzh-Weber xəstəliyinin təzahürləri Bu xəstəliyin əlamətləri o qədər müxtəlif və mürəkkəbdir ki, onun tərifi həkimlər üçün çətin bir işdir. Bu, kiçik və problemsiz təzahürlərdən tutmuş ağır ağırlaşmaların və ölümlərin inkişafına qədər xəstəliyin müxtəlif kliniki təzahürləri ilə əlaqələndirilir. Sterz-Weber xəstəliyinin simptomlarını bir neçə əsas qrupa bölmək olar:

1. Ürək-damar patologiyaları. Əhəmiyyətli şərtləri və əhəmiyyətli dərəcədə yüksək qan təzyiqi olan bir çox xəstə ateroskleroz, miokard infarktı və ürək çatışmazlığı da daxil olmaqla ciddi ürək zədələnməsi və damar xəstəlikləri şəklində ağırlaşmalarla qarşılaşır.

2. Psixi pozğunluqlar. Bəzi xəstələrdə şəxsiyyət dəyişiklikləri, emosional narahatlıq, depressiya və hətta şizofreniya da daxil olmaqla ciddi psixi xəstəlik və disfunksiyadan əziyyət çəkirlər.

3. Koqnitiv pozğunluqlar. Beynin müəyyən hissələrinin zədələnməsi nəticəsində yaranan ağır koqnitiv problemlər. Zəka və yaddaşda azalma, əhval dəyişikliyi, nitq və hərəkətlərdə dəyişikliklər,