Choroba Sturge’a-Webera

Choroba Sturge'a-Webera: opis, objawy i leczenie

Choroba Sturge'a-Webera, znana również jako zespół Sturge'a-Webera, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój mózgu, skóry i oczu. Nazwa choroby pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy, którzy jako pierwsi opisali ten zespół w XIX i XX wieku – Williama Allena Sturge’a i Fredericka Parkera Webera.

Choroba Sturge'a-Webera objawia się wadami rozwojowymi naczyń krwionośnych mózgu, skóry i oczu. Może to prowadzić do różnych objawów, w tym drgawek, paraliżu, osłabienia mięśni, głuchoty, ślepoty, problemów z krążeniem i innych problemów zdrowotnych.

Głównym objawem choroby Sturge'a-Webera są wady rozwojowe naczyń mózgowych, które prowadzą do powstawania naczyń włosowatych mózgowych, które nie są w stanie wykonywać swoich funkcji. Może to prowadzić do zaburzeń krążenia, napadów padaczkowych, bólów głowy, a także różnych problemów z koordynacją ruchów.

Ponadto u pacjentów z chorobą Sturge'a-Webera mogą występować deformacje skóry objawiające się czerwonawymi plamami na twarzy i innych częściach ciała. Plamy te mogą być bardzo duże i pokrywać większość ciała.

Leczenie choroby Sturge'a-Webera ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania wad rozwojowych naczyń mózgowych. W celu poprawy stanu zdrowia pacjenta można również zastosować fizjoterapię, farmakoterapię i inne metody leczenia.

Chociaż choroba Sturge'a-Webera jest chorobą rzadką, może mieć poważne konsekwencje zdrowotne dla pacjentów. Dlatego ważne jest, aby postawić prawidłową diagnozę i jak najwcześniej rozpocząć leczenie, aby poprawić jakość życia i zapobiec powikłaniom.

**Artykuł: Badanie początków choroby Sturge’a-Webera.**

**Treść:**

*Na początku XX wieku w Europie istniała ogromna liczba schorzeń, które nie były do ​​końca poznane. Jedną z takich chorób jest choroba Sturge’a-Webera. Z tego artykułu dowiesz się o pochodzeniu tej choroby, jej objawach i sposobach leczenia.*

Historia odkrycia choroby Sturge’a-Webera

Choroba Sturge’a-Webera została opisana w 1904 roku przez francuskiego neurochirurga Jeana-Marca Marina Sturge’a i niemieckiego dermatologa Friedricha Paula Webera. Przedstawili opis „jednego niezwykłego przypadku w historii mózgu”. W jednej rodzinie zaobserwowali pacjenta z mnogimi naczyniakami (łagodnymi nowotworami skóry składającymi się ze śródbłonka naczyniowego).

Sterge zasugerował, że u tego pacjenta może występować stan patologiczny związany z nieprawidłową migracją komórek śródbłonka rozwijających się wewnątrz dużych żył i naczyń krwionośnych. Założenie to przyjęto na podstawie analizy histologicznej, która wykazała obecność wielu zmian powstałych w mózgu.

Ponadto okazało się, że pacjent odziedziczył chorobę po swoim bracie, który również miał liczne tętniaki i naczyniaki. Związek dziedziczny potwierdzono w badaniach genetycznych DNA 13 pacjentów z chorobą Sterge’a-Webera, które dostarczyły przekonujących dowodów wskazujących na przyczynę rozwoju tej choroby.

Objawy choroby Sterża-Webera Objawy tej choroby są tak różnorodne i złożone, że jej zdefiniowanie jest trudnym zadaniem dla lekarzy. Wiąże się to z różnorodnymi objawami klinicznymi choroby, od małych i nieproblematycznych objawów po rozwój poważnych powikłań i zgonów. Objawy choroby Sterza-Webera można podzielić na kilka głównych grup:

1. Patologie sercowo-naczyniowe. Wielu pacjentów ze znacznymi schorzeniami i znacząco wysokim ciśnieniem krwi doświadcza powikłań w postaci poważnych uszkodzeń serca i chorób naczyniowych, w tym miażdżycy, zawału mięśnia sercowego i niewydolności serca.

2. Zaburzenia psychiczne. Niektórzy pacjenci cierpią na poważne choroby i dysfunkcje psychiczne, w tym zmiany osobowości, cierpienie emocjonalne, depresję, a nawet schizofrenię.

3. Upośledzenie funkcji poznawczych. Poważne problemy poznawcze spowodowane uszkodzeniem niektórych obszarów mózgu. Następuje spadek inteligencji i pamięci, zmiany nastroju, zmiany w mowie i ruchach,