Bệnh Sturge-Weber

Bệnh Sturge-Weber: Mô tả, triệu chứng và điều trị

Bệnh Sturge-Weber, còn gọi là hội chứng Sturge-Weber, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não, da và mắt. Tên của căn bệnh này xuất phát từ tên của hai bác sĩ đầu tiên mô tả hội chứng này vào thế kỷ 19 và 20 - William Allen Sturge và Frederick Parker Weber.

Bệnh Sturge-Weber biểu hiện ở dạng dị tật mạch máu não, da và mắt. Điều này có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm co giật, tê liệt, yếu cơ, điếc, mù, các vấn đề về tuần hoàn và các vấn đề sức khỏe khác.

Triệu chứng chính của bệnh Sturge-Weber là dị tật mạch máu não, dẫn đến hình thành các mao mạch não không thể thực hiện chức năng của chúng. Điều này có thể dẫn đến rối loạn tuần hoàn, động kinh, đau đầu, cũng như các vấn đề khác nhau về phối hợp cử động.

Ngoài ra, bệnh nhân mắc bệnh Sturge-Weber có thể bị dị tật da xuất hiện dưới dạng các đốm đỏ trên mặt và các bộ phận khác trên cơ thể. Những đốm này có thể rất lớn và bao phủ hầu hết cơ thể.

Điều trị bệnh Sturge-Weber nhằm mục đích giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều chỉnh dị tật mạch máu não. Vật lý trị liệu, điều trị bằng thuốc và các phương pháp điều trị khác cũng có thể được sử dụng để cải thiện sức khỏe của bệnh nhân.

Mặc dù bệnh Sturge-Weber là một bệnh hiếm gặp nhưng nó có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe cho người bệnh. Vì vậy, điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt để cải thiện chất lượng cuộc sống và ngăn ngừa các biến chứng.

**Bài viết: Tìm hiểu nguồn gốc của bệnh Sturge-Weber.**

**Nội dung:**

* Vào đầu thế kỷ 20 ở Châu Âu có rất nhiều căn bệnh chưa được hiểu rõ. Một căn bệnh như vậy là bệnh Sturge-Weber. Từ bài viết này, bạn sẽ tìm hiểu về nguồn gốc của căn bệnh này, các biểu hiện và phương pháp điều trị.*

Lịch sử phát hiện bệnh Sturge-Weber

Bệnh Sturge-Weber được mô tả vào năm 1904 bởi bác sĩ giải phẫu thần kinh người Pháp Jean-Marc Marin Sturge và bác sĩ da liễu người Đức Friedrich Paul Weber. Họ trình bày một mô tả về “một trường hợp bất thường trong lịch sử của bộ não”. Trong một gia đình, họ quan sát thấy một bệnh nhân có nhiều u mạch máu (khối u da lành tính bao gồm nội mô mạch máu).

Sterge cho rằng bệnh nhân này có thể có tình trạng bệnh lý liên quan đến sự di chuyển bất thường của các tế bào nội mô phát triển bên trong các tĩnh mạch và mạch máu lớn. Giả định này được đưa ra trên cơ sở phân tích mô học, cho thấy sự hiện diện của nhiều tổn thương phát sinh trong não.

Ngoài ra, hóa ra bệnh nhân còn di truyền căn bệnh này từ anh trai, người cũng mắc nhiều chứng phình động mạch và u mạch. Mối liên hệ di truyền đã được xác nhận bằng các nghiên cứu di truyền về DNA của 13 bệnh nhân mắc bệnh Sterge-Weber, cung cấp bằng chứng thuyết phục chỉ ra nguyên nhân phát triển của căn bệnh này.

Các biểu hiện của bệnh Sterzh-Weber Các dấu hiệu của bệnh này rất đa dạng và phức tạp nên việc xác định nó là một nhiệm vụ khó khăn đối với các bác sĩ. Điều này liên quan đến nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau của bệnh, từ những biểu hiện nhỏ và không có vấn đề gì đến sự phát triển của các biến chứng nghiêm trọng và tử vong. Các triệu chứng của bệnh Sterz-Weber có thể được chia thành nhiều nhóm chính:

1. Bệnh lý tim mạch. Nhiều bệnh nhân mắc các bệnh lý nghiêm trọng và huyết áp cao đáng kể gặp phải các biến chứng dưới dạng tổn thương tim nghiêm trọng và bệnh mạch máu, bao gồm xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim và suy tim.

2. Rối loạn tâm thần. Một số bệnh nhân bị bệnh tâm thần nghiêm trọng và rối loạn chức năng, bao gồm thay đổi tính cách, rối loạn cảm xúc, trầm cảm và thậm chí là tâm thần phân liệt.

3. Suy giảm nhận thức. Các vấn đề về nhận thức nghiêm trọng do tổn thương ở một số vùng não. Có sự suy giảm trí thông minh và trí nhớ, thay đổi tâm trạng, thay đổi lời nói và cử động,