Νόσος Sturge-Weber

Νόσος Sturge-Weber: Περιγραφή, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος Sturge-Weber, γνωστή και ως σύνδρομο Sturge-Weber, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, του δέρματος και των ματιών. Το όνομα της νόσου προέρχεται από τα ονόματα των δύο γιατρών που περιέγραψαν για πρώτη φορά το σύνδρομο τον 19ο και τον 20ο αιώνα - ο William Allen Sturge και ο Frederick Parker Weber.

Η νόσος Sturge-Weber εκδηλώνεται με τη μορφή δυσπλασιών των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου, του δέρματος και των ματιών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως επιληπτικές κρίσεις, παράλυση, μυϊκή αδυναμία, κώφωση, τύφλωση, κυκλοφορικά προβλήματα και άλλα προβλήματα υγείας.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου Sturge-Weber είναι οι εγκεφαλικές αγγειακές δυσπλασίες, οι οποίες οδηγούν στο σχηματισμό τριχοειδών αγγείων του εγκεφάλου που δεν είναι σε θέση να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κυκλοφορικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις, πονοκεφάλους, καθώς και διάφορα προβλήματα συντονισμού των κινήσεων.

Επιπλέον, οι ασθενείς με νόσο Sturge-Weber μπορεί να έχουν μια δυσπλασία του δέρματος που εμφανίζεται ως κοκκινωπές κηλίδες στο πρόσωπο και σε άλλα μέρη του σώματος. Αυτά τα σημεία μπορεί να είναι πολύ μεγάλα και να καλύπτουν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος.

Η θεραπεία για τη νόσο Sturge-Weber στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των εγκεφαλικών αγγειακών δυσπλασιών. Η φυσικοθεραπεία, η φαρμακευτική θεραπεία και άλλες θεραπείες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της υγείας του ασθενούς.

Αν και η νόσος Sturge-Weber είναι μια σπάνια πάθηση, μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες για την υγεία των ασθενών. Επομένως, είναι σημαντικό να λάβετε σωστή διάγνωση και να ξεκινήσετε τη θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα για να βελτιώσετε την ποιότητα της ζωής σας και να αποτρέψετε επιπλοκές.

**Άρθρο: Διερεύνηση της προέλευσης της νόσου Sturge-Weber.**

**Περιεχόμενο:**

*Στις αρχές του εικοστού αιώνα στην Ευρώπη υπήρχε ένας τεράστιος αριθμός παθήσεων που δεν ήταν πλήρως κατανοητές. Μια τέτοια ασθένεια είναι η νόσος Sturge-Weber. Από αυτό το άρθρο θα μάθετε για την προέλευση αυτής της ασθένειας, τις εκδηλώσεις και τις μεθόδους θεραπείας της.*

Ιστορία της ανακάλυψης της νόσου Sturge-Weber

Η νόσος Sturge-Weber περιγράφηκε το 1904 από τον Γάλλο νευροχειρουργό Jean-Marc Marin Sturge και τον Γερμανό δερματολόγο Friedrich Paul Weber. Παρουσίασαν μια περιγραφή «μιας ασυνήθιστης περίπτωσης στην ιστορία του εγκεφάλου». Σε μια οικογένεια, παρατήρησαν έναν ασθενή που είχε πολλαπλά αγγειώματα (καλοήθεις όγκοι δέρματος που αποτελούνταν από αγγειακό ενδοθήλιο).

Ο Στέρτζ πρότεινε ότι αυτός ο ασθενής μπορεί να έχει μια παθολογική κατάσταση που σχετίζεται με ανώμαλη μετανάστευση ενδοθηλιακών κυττάρων που αναπτύσσονται μέσα σε μεγάλες φλέβες και αιμοφόρα αγγεία. Αυτή η υπόθεση έγινε με βάση την ιστολογική ανάλυση, η οποία έδειξε την παρουσία πολλών βλαβών που προέκυψαν στον εγκέφαλο.

Επιπλέον, αποδείχθηκε ότι ο ασθενής είχε κληρονομήσει τη νόσο από τον αδελφό του, ο οποίος είχε επίσης πολυάριθμα ανευρύσματα και αγγειώματα. Η κληρονομική σύνδεση επιβεβαιώθηκε από γενετικές μελέτες του DNA 13 ασθενών με νόσο Sterge-Weber, οι οποίες παρείχαν πειστικά στοιχεία που υποδεικνύουν την αιτία ανάπτυξης αυτής της ασθένειας.

Εκδηλώσεις της νόσου Sterzh-Weber Τα σημάδια αυτής της ασθένειας είναι τόσο ποικίλα και πολύπλοκα που ο ορισμός της είναι δύσκολο έργο για τους γιατρούς. Αυτό συνδέεται με ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, που κυμαίνονται από μικρές και μη προβληματικές εκδηλώσεις έως την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών και θανάτων. Τα συμπτώματα της νόσου Sterz-Weber μπορούν να χωριστούν σε διάφορες κύριες ομάδες:

1. Καρδιαγγειακές παθολογίες. Πολλοί ασθενείς με σημαντικές παθήσεις και σημαντικά υψηλή αρτηριακή πίεση εμφανίζουν επιπλοκές με τη μορφή σοβαρής καρδιακής βλάβης και αγγειακής νόσου, συμπεριλαμβανομένης της αθηροσκλήρωσης, του εμφράγματος του μυοκαρδίου και της καρδιακής ανεπάρκειας.

2. Ψυχικές διαταραχές. Μερικοί ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές ψυχικές ασθένειες και δυσλειτουργίες, συμπεριλαμβανομένων αλλαγών προσωπικότητας, συναισθηματικής δυσφορίας, κατάθλιψης και ακόμη και σχιζοφρένειας.

3. Γνωστική εξασθένηση. Σοβαρά γνωστικά προβλήματα που προκαλούνται από βλάβη σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου. Υπάρχει μείωση της νοημοσύνης και της μνήμης, αλλαγές στη διάθεση, αλλαγές στην ομιλία και τις κινήσεις,