Sturge-Weberova nemoc

Sturge-Weberova nemoc: popis, příznaky a léčba

Sturge-Weberova choroba, známá také jako Sturge-Weberův syndrom, je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj mozku, kůže a očí. Název nemoci pochází ze jmen dvou lékařů, kteří syndrom poprvé popsali v 19. a 20. století – William Allen Sturge a Frederick Parker Weber.

Sturge-Weberova choroba se projevuje ve formě malformací krevních cév mozku, kůže a očí. To může vést k řadě příznaků, včetně záchvatů, paralýzy, svalové slabosti, hluchoty, slepoty, oběhových problémů a dalších zdravotních problémů.

Hlavním příznakem Sturge-Weberovy choroby jsou cerebrální cévní malformace, které vedou k tvorbě mozkových kapilár, které nejsou schopny plnit své funkce. To může vést k poruchám krevního oběhu, epileptickým záchvatům, bolestem hlavy, ale i různým problémům s koordinací pohybů.

Kromě toho mohou mít pacienti se Sturge-Weberovou chorobou kožní malformaci, která se projevuje jako zarudlé skvrny na obličeji a dalších částech těla. Tyto skvrny mohou být velmi velké a pokrývají většinu těla.

Léčba Sturge-Weberovy choroby má za cíl zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života pacientů. V některých případech může být nutná operace k nápravě malformací mozkových cév. Fyzikální terapie, farmakoterapie a další léčby mohou být také použity ke zlepšení pacientova zdraví.

Přestože je Sturge-Weberova choroba vzácným onemocněním, může mít pro pacienty vážné zdravotní následky. Proto je důležité stanovit správnou diagnózu a zahájit léčbu co nejdříve, aby se zlepšila kvalita vašeho života a předešlo se komplikacím.

**Článek: Zkoumání původu Sturge-Weberovy choroby.**

**Obsah:**

*Na začátku dvacátého století se v Evropě vyskytovalo obrovské množství neduhů, které nebyly zcela pochopeny. Jednou z takových chorob je Sturge-Weberova choroba. Z tohoto článku se dozvíte o původu tohoto onemocnění, jeho projevech a metodách léčby.*

Historie objevu Sturge-Weberovy choroby

Sturge-Weberovu nemoc popsali v roce 1904 francouzský neurochirurg Jean-Marc Marin Sturge a německý dermatolog Friedrich Paul Weber. Předložili popis „jednoho neobvyklého případu v historii mozku“. V jedné rodině pozorovali pacienta, který měl mnohočetné angiomy (benigní kožní nádory tvořené cévním endotelem).

Serge navrhl, že tento pacient může mít patologický stav, který je spojen s abnormální migrací endoteliálních buněk, které se vyvíjejí uvnitř velkých žil a krevních cév. Tento předpoklad byl učiněn na základě histologické analýzy, která prokázala přítomnost mnoha lézí, které vznikly v mozku.

Navíc se ukázalo, že nemocný nemoc zdědil po svém bratrovi, který měl rovněž četná aneuryzmata a angiomy. Dědičná vazba byla potvrzena genetickými studiemi DNA 13 pacientů se Sterge-Weberovou chorobou, které poskytly přesvědčivé důkazy ukazující na příčinu rozvoje této choroby.

Projevy Sterzh-Weberovy choroby Příznaky této choroby jsou tak rozmanité a složité, že její definice je pro lékaře obtížným úkolem. To je spojeno s různými klinickými projevy onemocnění, od malých a bezproblémových projevů až po rozvoj těžkých komplikací a úmrtí. Příznaky Sterz-Weberovy choroby lze rozdělit do několika hlavních skupin:

1. Kardiovaskulární patologie. U mnoha pacientů s významnými stavy a výrazně vysokým krevním tlakem dochází ke komplikacím v podobě vážného poškození srdce a cévních onemocnění, včetně aterosklerózy, infarktu myokardu a srdečního selhání.

2. Duševní poruchy. Někteří pacienti trpí vážným duševním onemocněním a dysfunkcí, včetně změn osobnosti, emočního stresu, deprese a dokonce schizofrenie.

3. Kognitivní postižení. Závažné kognitivní problémy způsobené poškozením určitých oblastí mozku. Dochází ke snížení inteligence a paměti, změnám nálady, změnám řeči a pohybů,