Sturge-Weber-ziekte

Ziekte van Sturge-Weber: beschrijving, symptomen en behandeling

De ziekte van Sturge-Weber, ook bekend als het Sturge-Weber-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de hersenen, huid en ogen beïnvloedt. De naam van de ziekte komt van de namen van de twee artsen die het syndroom voor het eerst beschreven in de 19e en 20e eeuw: William Allen Sturge en Frederick Parker Weber.

De ziekte van Sturge-Weber manifesteert zich in de vorm van misvormingen van de bloedvaten van de hersenen, huid en ogen. Dit kan leiden tot een verscheidenheid aan symptomen, waaronder toevallen, verlamming, spierzwakte, doofheid, blindheid, problemen met de bloedsomloop en andere gezondheidsproblemen.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Sturge-Weber zijn cerebrale vasculaire misvormingen, die leiden tot de vorming van hersencapillairen die hun functies niet kunnen uitvoeren. Dit kan leiden tot stoornissen in de bloedsomloop, epileptische aanvallen, hoofdpijn en verschillende problemen met de coördinatie van bewegingen.

Bovendien kunnen patiënten met de ziekte van Sturge-Weber een huidmisvorming hebben die verschijnt als roodachtige vlekken op het gezicht en andere delen van het lichaam. Deze vlekken kunnen erg groot zijn en het grootste deel van het lichaam bedekken.

De behandeling van de ziekte van Sturge-Weber heeft tot doel de symptomen te verlichten en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om cerebrale vasculaire misvormingen te corrigeren. Fysiotherapie, medicamenteuze therapie en andere behandelingen kunnen ook worden gebruikt om de gezondheid van de patiënt te verbeteren.

Hoewel de ziekte van Sturge-Weber een zeldzame aandoening is, kan deze ernstige gevolgen voor de gezondheid van patiënten hebben. Daarom is het belangrijk om een ​​juiste diagnose te stellen en zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen om uw levenskwaliteit te verbeteren en complicaties te voorkomen.

**Artikel: Onderzoek naar de oorsprong van de ziekte van Sturge-Weber.**

**Inhoud:**

*Aan het begin van de twintigste eeuw waren er in Europa een groot aantal kwalen die nog niet volledig begrepen werden. Eén van die ziekten is de ziekte van Sturge-Weber. In dit artikel leer je over de oorsprong van deze ziekte, de manifestaties ervan en de behandelmethoden.*

Geschiedenis van de ontdekking van de ziekte van Sturge-Weber

De ziekte van Sturge-Weber werd in 1904 beschreven door de Franse neurochirurg Jean-Marc Marin Sturge en de Duitse dermatoloog Friedrich Paul Weber. Ze presenteerden een beschrijving van ‘een ongewoon geval in de geschiedenis van de hersenen’. In één familie observeerden ze een patiënt die meerdere angiomen had (goedaardige huidtumoren bestaande uit vasculair endotheel).

Sterge suggereerde dat deze patiënt mogelijk een pathologische aandoening heeft die gepaard gaat met abnormale migratie van endotheelcellen die zich in grote aderen en bloedvaten ontwikkelen. Deze veronderstelling werd gedaan op basis van histologische analyse, die de aanwezigheid aantoonde van veel laesies die in de hersenen ontstonden.

Bovendien bleek dat de patiënt de ziekte had geërfd van zijn broer, die ook talloze aneurysma's en angiomen had. De erfelijke link werd bevestigd door genetische studies van het DNA van 13 patiënten met de ziekte van Sterge-Weber, die overtuigend bewijs leverden dat wees op de oorzaak van de ontwikkeling van deze ziekte.

Manifestaties van de ziekte van Sterzh-Weber De tekenen van deze ziekte zijn zo gevarieerd en complex dat de definitie ervan voor artsen een moeilijke taak is. Dit gaat gepaard met een verscheidenheid aan klinische manifestaties van de ziekte, variërend van kleine en niet-problematische manifestaties tot de ontwikkeling van ernstige complicaties en sterfgevallen. Symptomen van de ziekte van Sterz-Weber kunnen in verschillende hoofdgroepen worden onderverdeeld:

1. Cardiovasculaire pathologieën. Veel patiënten met ernstige aandoeningen en een aanzienlijk hoge bloeddruk ervaren complicaties in de vorm van ernstige hartbeschadiging en vaatziekten, waaronder atherosclerose, hartinfarct en hartfalen.

2. Psychische stoornissen. Sommige patiënten lijden aan ernstige psychische aandoeningen en disfuncties, waaronder persoonlijkheidsveranderingen, emotionele stoornissen, depressie en zelfs schizofrenie.

3. Cognitieve stoornissen. Ernstige cognitieve problemen veroorzaakt door schade aan bepaalde delen van de hersenen. Er is een afname van de intelligentie en het geheugen, stemmingswisselingen, veranderingen in spraak en bewegingen,