先天性癒合症は、頭蓋骨が分離できずに癒合してしまうことを特徴とするまれな病気です。通常、胎児の発育中、頭蓋骨は互いに別々に形成され、頭蓋骨の間には縫合糸があり、脳とともに成長、発達することができます。しかし、先天性癒合症では、これらの縫合糸が早期に閉じるため、縫合糸が癒着し、頭蓋骨の成長が制限されます。
先天性癒合症は頭蓋骨のさまざまな部分に発生する可能性があり、さまざまな体の機能に影響を与えます。たとえば、頭蓋骨の前部の骨間の癒合は顔の変形、頭痛、かすみ目などを引き起こす可能性があり、後頭部の骨の溶着は頭蓋骨の容積の減少や脳機能の障害を引き起こす可能性があります。
先天性癒合症の原因は完全には理解されていませんが、遺伝的要因がその発症に関与している可能性があると考えられています。診断は通常、臨床症状と頭蓋骨の放射線検査に基づいて幼児期に行われます。
先天性癒合症の治療には、溶接された頭蓋骨を破壊し、その成長を回復する手術が含まれる場合があります。ただし、手術の結果は曖昧な場合があり、癒合の位置とその進行の程度によって異なります。
一般に、先天性癒合症は統合的なアプローチと高度な資格のある医療介入を必要とする重篤な疾患です。早期の診断と治療は、起こり得る合併症を予防し、患者の生活の質を向上させるのに役立ちます。