Dødelig gen: hva er det og hvordan påvirker det kroppen
Genetikk er vitenskapen som studerer arvelighet og variasjon til organismer. Gjennom genetisk forskning kan vi forstå hvilke gener som er ansvarlige for våre fysiske og psykologiske egenskaper, og også identifisere gener som kan føre til ulike sykdommer. Et av disse genene er det dødelige genet.
Det dødelige genet er et gen som kan forårsake død av en organisme under visse omstendigheter. Dødelige gener er vanligvis recessive, noe som betyr at de ikke vises i kroppen hvis et annet, dominerende gen er tilstede. Men hvis begge foreldrene er bærere av et recessivt dødelig gen, har deres avkom en høy risiko for å utvikle en sjelden arvelig sykdom assosiert med dette genet.
For en bedre forståelse, se for deg følgende situasjon: to friske mennesker har et barn som dør de første dagene av livet. Dødsårsaken er ukjent, og foreldrene fortsetter å leve sine liv, uvitende om at de begge er bærere av et recessivt dødelig gen. Når de får et barn nummer to som også dør, blir det tydelig at det er et genetisk problem.
Hvis foreldre henvender seg til en genetiker, vil han mest sannsynlig avsløre tilstedeværelsen av et dødelig gen i genomet til begge foreldrene. Dermed har hvert barn født av dette paret en 25 % sjanse for å arve to kopier av det recessive dødelige genet, noe som resulterer i døden.
Et eksempel på en slik sykdom er cystisk fibrose, en arvelig sykdom som rammer lungene, bukspyttkjertelen og andre organer. Sykdommen er forårsaket av en forstyrrelse av det normale proteinet som er involvert i transport av salt og vann i kroppen. Når to recessive gener er tilstede (det vil si begge foreldrene), fungerer ikke proteinet som det skal, noe som fører til organsvikt og til slutt død.
Heldigvis er de fleste dødelige gener sjeldne og finnes bare i visse populasjoner. Det er også mulighet for genetisk testing, som kan avsløre tilstedeværelsen av dødelige gener i arveanlegget til foreldrene. Dette lar deg planlegge graviditeten og unngå mulige risikoer for barnets helse.
Avslutningsvis utgjør det dødelige genet en alvorlig trussel mot menneskers helse og liv. Arv knyttet til dødelige gener kan manifestere seg i ulike former, inkludert sjeldne sykdommer som kan føre til døden. Dødelige gener er recessive og kan maskeres av andre dominerende gener, men hvis foreldre har to recessive gener, øker risikoen for å arve sykdommen hos et barn.
Moderne metoder for genetisk testing gjør det mulig å oppdage tilstedeværelsen av dødelige gener i arvestoffet til foreldrene og planlegge graviditet under hensyntagen til denne informasjonen, noe som kan redusere mulig risiko for barnets helse. Det er imidlertid viktig å huske at genetisk testing ikke er en garanti mot mulige sykdommer, og det er viktig å søke råd fra kvalifiserte genetiske fagfolk for å ta informerte beslutninger om familieplanlegging.
Det dødelige genet er et gen som under visse omstendigheter forårsaker døden til organismen det er tilstede i. Dødelige gener er vanligvis recessive: et individ kan bare dø hvis begge foreldrene er bærere av genet. Hvis en av foreldrene er bærer, vil den dødelige effekten av genet skjules av den dominerende allelen, som er arvet fra den andre friske forelderen.
Dødelige gener er ganske sjeldne fordi naturlig utvalg har en tendens til å hindre dem i å spre seg. Noen ganger beholdes imidlertid slike gener i en populasjon på grunn av heterozygot fordel - når bærere av et dødelig recessivt gen i en heterozygot tilstand har høyere kondisjon.
De mest kjente eksemplene på dødelige gener i menneskelige populasjoner er genene som forårsaker sykdommer som cystisk fibrose, sigdcelleanemi og talassemi. Homozygoter for disse genene dør vanligvis i barndommen eller ungdomsårene. Imidlertid kan heterozygoter være mer motstandsdyktige mot noen infeksjoner.
Et dødelig gen er et gen som under visse omstendigheter forårsaker døden til organismen det er tilstede i. Slike gener er vanligvis recessive. Dette betyr at den dødelige effekten kun vil oppstå dersom individet arver genet fra begge foreldrene. Hvis det dødelige genet er tilstede i bare en av foreldrene, vil dets skadelige effekt undertrykkes av den dominerende sunne allelen mottatt fra den andre forelderen. For at den dødelige effekten av et gen skal manifestere seg, må altså begge foreldrene være dets bærere. Hvis det er minst ett sunt allel fra den andre forelderen, blokkeres den dødelige effekten av genet.