Tappava geeni

Tappava geeni: mikä se on ja miten se vaikuttaa kehoon

Genetiikka on tiede, joka tutkii organismien perinnöllisyyttä ja vaihtelua. Geenitutkimuksen avulla voimme ymmärtää, mitkä geenit ovat vastuussa fyysisistä ja psykologisista ominaisuuksistamme, sekä tunnistaa geenejä, jotka voivat johtaa erilaisiin sairauksiin. Yksi näistä geeneistä on tappava geeni.

Tappava geeni on geeni, joka voi tietyissä olosuhteissa aiheuttaa organismin kuoleman. Tappavat geenit ovat yleensä resessiivisiä, eli niitä ei esiinny kehossa, jos läsnä on toinen, hallitseva geeni. Kuitenkin, jos molemmat vanhemmat ovat resessiivisen tappavan geenin kantajia, heidän jälkeläisillä on suuri riski saada tähän geeniin liittyvä harvinainen perinnöllinen sairaus.

Ymmärtääksesi paremmin, kuvittele seuraava tilanne: kahdella terveellä ihmisellä on lapsi, joka kuolee muutaman ensimmäisen elämänsä aikana. Kuolinsyy ei ole tiedossa, ja vanhemmat jatkavat elämäänsä tietämättä, että he molemmat ovat resessiivisen tappavan geenin kantajia. Kun heillä on toinen lapsi, joka myös kuolee, käy ilmi, että kyseessä on geneettinen ongelma.

Jos vanhemmat kääntyvät geneetikon puoleen, hän todennäköisesti paljastaa tappavan geenin esiintymisen molempien vanhempien genomissa. Näin ollen jokaisella tälle parille syntyneellä lapsella on 25 %:n mahdollisuus periä kaksi kopiota resessiivisestä tappavasta geenistä, mikä johtaa kuolemaan.

Esimerkki tällaisesta sairaudesta on kystinen fibroosi, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa keuhkoihin, haimaan ja muihin elimiin. Taudin aiheuttaa normaalin proteiinin häiriö, joka osallistuu suolan ja veden kuljettamiseen kehossa. Kun kaksi resessiivistä geeniä on läsnä (eli molemmat vanhemmat), proteiini ei toimi kunnolla, mikä johtaa elimen vajaatoimintaan ja lopulta kuolemaan.

Onneksi useimmat tappavat geenit ovat harvinaisia ​​ja niitä löytyy vain tietyistä populaatioista. On myös mahdollisuus geneettiseen testaukseen, joka voi paljastaa tappavien geenien esiintymisen vanhempien genomissa. Näin voit suunnitella raskauden ja välttää mahdolliset riskit lapsen terveydelle.

Lopuksi voidaan todeta, että tappava geeni on vakava uhka ihmisten terveydelle ja hengelle. Tappaviin geeneihin liittyvä perinnöllisyys voi ilmetä eri muodoissa, mukaan lukien harvinaiset sairaudet, jotka voivat johtaa kuolemaan. Tappavat geenit ovat resessiivisiä, ja muut hallitsevat geenit voivat peittää ne, mutta jos vanhemmilla on kaksi resessiivistä geeniä, riski saada sairaus lapsella kasvaa.

Nykyaikaiset geenitestauksen menetelmät mahdollistavat tappavien geenien esiintymisen havaitsemisen vanhempien genomissa ja raskauden suunnittelun tämän tiedon perusteella, mikä voi vähentää mahdollisia riskejä lapsen terveydelle. On kuitenkin tärkeää muistaa, että geneettinen testaus ei ole tae mahdollisia sairauksia vastaan, ja on tärkeää kysyä neuvoa päteviltä geneettisiltä ammattilaisilta tietoisten perhesuunnittelupäätösten tekemiseksi.

Tappava geeni on geeni, joka tietyissä olosuhteissa aiheuttaa sen organismin kuoleman, jossa se esiintyy. Tappavat geenit ovat yleensä resessiivisiä: yksilö voi kuolla vain, jos sen molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia. Jos toinen vanhemmista on kantaja, geenin tappava vaikutus piiloutuu hallitsevaan alleeliin, joka on peritty toiselta terveeltä vanhemmalta.

Tappavat geenit ovat melko harvinaisia, koska luonnonvalinta pyrkii estämään niiden leviämisen. Joskus tällaiset geenit kuitenkin säilyvät populaatiossa heterotsygoottisen edun vuoksi - kun letaalin resessiivisen geenin kantajilla heterotsygoottisessa tilassa on korkeampi kunto.

Tunnetuimpia esimerkkejä tappavista geeneistä ihmispopulaatioissa ovat geenit, jotka aiheuttavat sairauksia, kuten kystistä fibroosia, sirppisoluanemiaa ja talassemiaa. Näiden geenien homotsygootit kuolevat yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Heterotsygootit voivat kuitenkin olla vastustuskykyisempiä joillekin infektioille.

Tappava geeni on geeni, joka tietyissä olosuhteissa aiheuttaa sen organismin kuoleman, jossa se esiintyy. Tällaiset geenit ovat yleensä resessiivisiä. Tämä tarkoittaa, että tappava vaikutus ilmenee vain, jos yksilö perii geenin molemmilta vanhemmilta. Jos tappava geeni on vain toisella vanhemmista, sen haitallista vaikutusta tukahduttaa toiselta vanhemmalta saatu hallitseva terve alleeli. Siten, jotta geenin tappava vaikutus ilmenisi, molempien vanhempien on oltava sen kantajia. Jos toisesta vanhemmasta on ainakin yksi terve alleeli, geenin tappava vaikutus estyy.