Gardnerin oireyhtymä

Gardnerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Nefroma-oireyhtymä, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa useiden kasvainten muodostumista iholle ja muihin elimiin. Tämä sairaus on nimetty amerikkalaisen geneetiikan ja lääkärin E.J. Gardner, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1951.

Gardnerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu perheissä autosomaalisen hallitsevan perinnön periaatteen mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmista on taudin kehittymisestä vastuussa oleva geeni, sen siirtymisen todennäköisyys jälkeläisille on 50 %.

Gardnerin oireyhtymän pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat useat ihon ja muiden elinten kasvaimet sekä luukudoksen ja joidenkin sisäelinten, kuten suoliston, toimintahäiriöt. Kasvaimet voivat ilmetä kystojen, solmukkeiden, fibroidien ja muiden muodostelmien muodossa. Ne eivät yleensä ole syöpää, mutta voivat aiheuttaa epämukavuutta ja rajoittaa niiden elinten toimintaa, joissa ne sijaitsevat.

Muita Gardnerin oireyhtymän merkkejä voivat olla hammaskiilteen muutokset, jotka lisäävät hampaiden reikiintymistä ja iensairauksia sekä näkölaitteiston toimintahäiriöitä.

Gardnerin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä taudin kliinisten ilmentymien ja geneettisen analyysin perusteella. Hoidolla pyritään lievittämään oireita ja rajoittamaan kasvainten kehittymistä.

Vaikka Gardnerin oireyhtymä on harvinainen sairaus, sen tutkimus auttaa ymmärtämään kasvainten ja luukudoksen ja muiden elinten häiriöiden kehittymisen taustalla olevia prosesseja. Lisäksi tieto Gardnerin oireyhtymästä voi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan ja hoitamaan varhaisessa vaiheessa tämän ja muiden perinnöllisten sairauksien, jotka liittyvät yhden geenin mutaatioihin.

Gardner-Eberhardt (joskus Gardners) tai Hardnerin oireyhtymä (sairaus tai häiriö) on kehityshäiriö, joka johtuu mutaatioista PTCH1-geenissä kromosomissa 9. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa ja ilmenevät ennenaikaisen murrosiän (varhaiset kuukautiset), kaljuuntumisen, poikien hypogonadismin (sukupuolihormonien puute) sekä erilaisina luuston poikkeavuuksina. Lisäksi potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla muita neurologisia poikkeavuuksia, kuten älyllinen vajaatoiminta ja käyttäytymisongelmia.

Amerikkalainen lääkäri ja geneetikko Edward Gardner kuvasi tämän oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1967, ja se nimettiin tämän tiedemiehen ja saksalaisen lastenlääkärin Carl Eberhardtin kunniaksi, joka työskenteli Gardnerin kanssa sen tutkimiseksi. Tällä hetkellä uskotaan, että Gardnerin oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen sairaus, joka johtuu saman PTCH1-geenin erilaisista mutaatioista, jotka sijaitsevat kromosomin 9 alueella.[2]

Tämä geneettinen sairaus on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että perinnöllisillä lapsilla on suuri riski saada tämä sairaus, jos toinen vanhemmista sairastuu.[3][4] Oireyhtymää ei kuitenkaan välttämättä esiinny kaikilla lapsilla, joilla on geneettinen vika; geneettisen vian todennäköisyys riippuu useiden mutatoituneiden geenien erityisestä yhdistelmästä.[5]

Jos vain yksi alleeli vaikuttaa (eli geenin toinen kopio,

Joten me kaikki tiedämme, että kehomme terveys on erittäin tärkeää. Kehoamme testataan päivittäin fyysisen aktiivisuuden, stressin ja ympäristötekijöiden suhteen. Jos elimemme ja järjestelmämme toimivat normaalisti, elämämme laatu on korkeimmalla tasolla. Joissakin tapauksissa kehomme kohtaa kuitenkin ongelmia, jotka voivat johtaa vakaviin sairauksiin. Yksi tällainen ongelma on Gardnerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä pitkän kehon oireyhtymä ja/tai kasvojen kasvuoireyhtymä.

Gardnerin oireyhtymän löysi vuonna 1952 amerikkalainen lääkäri ja geneetikko Edwards Gardner, joka hoiti menestyksekkäästi potilaitaan, ja itse oireyhtymä nimettiin tämän lääkärin mukaan. Tämä oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista ylimääräisten sormien, erityyppisten kasvainten ja kehityspatologioiden esiintyminen. Nykyään Gardnerin oireyhtymää pidetään yhtenä harvinaisimmista geneettisistä sairauksista, mutta tämän patologian tutkimusta tehdään edelleen monilla klinikoilla ympäri maailmaa. Yksi Gardnerin oireyhtymän tärkeimmistä syistä on tiettyjen mutaatioiden esiintyminen geneettisessä materiaalissa, jotka aiheuttavat muutoksia SQCD-geenissä. Tämä geneettinen muutos harvoissa tapauksissa johtaa geenin lisäkopioiden ilmaantumiseen, mikä puolestaan ​​voi johtaa Gardnersin oireyhtymän kehittymiseen. Lisäksi tämän oireyhtymän kehittymiseen on muita syitä, kuten perinnölliset geenien toiminnan häiriöt tai negatiivisten tekijöiden vaikutus kehoon.