ガードナー症候群

ネフロマ症候群としても知られるガードナー症候群は、皮膚や他の臓器に複数の腫瘍を形成する稀な遺伝性疾患です。この病気はアメリカの遺伝学者で医師の E.J. にちなんで命名されました。 Gardner は 1951 年にそれを初めて説明しました。

ガードナー症候群は、常染色体優性遺伝の原則に従って家族内で伝染する遺伝性疾患です。これは、両親のどちらかが病気の発症に関与する遺伝子を持っている場合、それを子孫に伝える確率は 50% であることを意味します。

ガードナー症候群の主な症状は、皮膚や他の臓器の複数の腫瘍、骨組織や腸などの一部の内臓の機能障害です。腫瘍は、嚢胞、結節、筋腫、その他の形成の形で現れることがあります。通常、それらは癌性ではありませんが、不快感を引き起こし、それらが存在する臓器の機能を制限する可能性があります。

ガードナー症候群のその他の兆候には、虫歯や歯周病にかかりやすくなる歯のエナメル質の変化、視覚装置の機能障害などが含まれる場合があります。

ガードナー症候群の診断は、病気の臨床症状と遺伝子分析に基づいて行うことができます。治療は症状を軽減し、腫瘍の発生を制限することを目的としています。

ガードナー症候群はまれな病気ですが、その研究は、腫瘍や骨組織やその他の器官の障害の発生の根底にあるプロセスを理解するのに役立ちます。さらに、ガードナー症候群に関する知識は、医師がこの病気や単一遺伝子の変異に関連する他の遺伝性疾患を早期に診断し、治療するのに役立ちます。

ガードナー・エバーハルト (ガードナーのこともある) またはハードナー症候群 (病気または障害) は、染色体 9 上の PTCH1 遺伝子の変異に起因する発達障害です。この症候群の症状は通常、小児期に始まり、思春期早発（初潮の早期）、脱毛症、男児の性腺機能低下症（性ホルモンの欠如）、およびさまざまな骨格異常の組み合わせとして現れます。さらに、この症候群の患者は、知的障害や行動上の問題など、他の神経学的異常を抱えている場合があります。

この症候群は、1967 年にアメリカの医師で遺伝学者のエドワード・ガードナーによって初めて記載され、この科学者と、ガードナーと協力してこの症候群の研究に取り組んだドイツの小児科医カール・エバーハルトにちなんで名付けられました。現在、ガードナー症候群は、染色体 9 上の領域に位置する同じ PTCH1 遺伝子のさまざまな変異に起因する遺伝的に不均一な疾患であると考えられています。 [2]

この遺伝性疾患は遺伝性であるため、親のどちらかが罹患している場合、遺伝性の子供がこの疾患を発症するリスクが高くなります。[3][4]。ただし、この症候群は遺伝的欠陥を持つすべての子供に起こるわけではありません。遺伝的欠陥の可能性は、いくつかの変異遺伝子の特定の組み合わせによって異なります。[5]

1 つの対立遺伝子のみ (つまり、遺伝子の 2 番目のコピー) が影響を受ける場合、

したがって、私たちは皆、私たちの体の健康が非常に重要であることを知っています。私たちの体は、身体活動、ストレス、環境要因などの形で毎日テストされています。私たちの臓器やシステムが正常に機能していれば、私たちの生活の質は最高レベルにあります。しかし、場合によっては、私たちの体は深刻な病気につながる可能性のある問題に直面しています。そのような問題の 1 つはガードナー症候群であり、胴長症候群および/または顔面成長症候群としても知られています。

ガードナー症候群は、患者の治療に成功したアメリカの医師で遺伝学者のエドワーズ・ガードナーによって 1952 年に発見され、症候群自体もこの医師にちなんで名付けられました。この症候群は、余分な指、さまざまな種類の腫瘍、発達上の病状の存在を特徴とする稀な遺伝病です。今日、ガードナー症候群は最も稀な遺伝病の 1 つと考えられていますが、この病理分野の研究は今も世界中の多くの診療所で行われています。ガードナー症候群の主な原因の 1 つは、SQCD 遺伝子の変化を引き起こす遺伝物質内の特定の突然変異の存在です。まれに、この遺伝子変化により遺伝子の追加コピーが出現し、ガードナー症候群の発症につながる可能性があります。さらに、この症候群の発症には、遺伝子機能の遺伝的障害や身体に対するマイナス要因の影響など、他の理由もあります。