Gardnerův syndrom

Gardnerův syndrom, také známý jako Nephroma syndrom, je vzácná dědičná porucha, která způsobuje tvorbu mnoha nádorů na kůži a dalších orgánech. Toto onemocnění bylo pojmenováno po americkém genetikovi a lékaři E.J. Gardner, který ji poprvé popsal v roce 1951.

Gardnerův syndrom je dědičné onemocnění, které se přenáší v rodinách na principu autozomálně dominantní dědičnosti. To znamená, že pokud má jeden z rodičů gen odpovědný za vznik onemocnění, pak pravděpodobnost jeho přenosu na potomka je 50 %.

Hlavními projevy Gardnerova syndromu jsou mnohočetné nádory na kůži a dalších orgánech, dále poruchy fungování kostní tkáně a některých vnitřních orgánů, jako jsou střeva. Nádory se mohou projevovat ve formě cyst, uzlin, myomů a dalších útvarů. Obvykle nejsou rakovinné, ale mohou způsobit nepohodlí a omezit funkčnost orgánů, na kterých se nacházejí.

Mezi další příznaky Gardnerova syndromu mohou patřit změny zubní skloviny, které vedou ke zvýšené náchylnosti k zubnímu kazu a onemocnění dásní a také k poruchám fungování zrakového aparátu.

Diagnózu Gardnerova syndromu lze stanovit na základě klinických projevů onemocnění a genetické analýzy. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a omezení rozvoje nádorů.

Přestože je Gardnerův syndrom vzácným onemocněním, jeho studium pomáhá porozumět procesům, které jsou základem vývoje nádorů a poruch kostní tkáně a dalších orgánů. Navíc znalosti o Gardnerově syndromu mohou lékařům pomoci včas diagnostikovat a léčit toto a další dědičné nemoci spojené s mutacemi v jediném genu.

Gardner-Eberhardt (někdy Gardners) nebo Hardnerův syndrom (nemoc nebo porucha) je vývojová porucha vyplývající z mutací v genu PTCH1 na chromozomu 9. Symptomy syndromu obvykle začínají v dětství a projevují se jako kombinace předčasné puberty (časná menarché), plešatosti, hypogonadismu u chlapců (nedostatek pohlavních hormonů) a také různých kosterních abnormalit. Kromě toho mohou mít pacienti s tímto syndromem další neurologické abnormality, jako jsou poruchy intelektu a problémy s chováním.

Tento syndrom poprvé popsal americký lékař a genetik Edward Gardner v roce 1967 a byl pojmenován na počest tohoto vědce a německého pediatra Carla Eberhardta, který s Gardnerem spolupracoval na jeho studiu. V současnosti se má za to, že Gardnerův syndrom je geneticky heterogenní porucha, která je důsledkem různých mutací stejného genu PTCH1, umístěného v oblasti na chromozomu 9.[2]

Toto genetické onemocnění je dědičné, což znamená, že dědičné děti mají vysoké riziko vzniku tohoto onemocnění, pokud je postižen jeden z rodičů.[3][4] Syndrom se však nemusí objevit u všech dětí s genetickou vadou; pravděpodobnost genetického defektu závisí na konkrétní kombinaci několika mutovaných genů.[5]

Pokud je ovlivněna pouze jedna alela (tj. druhá kopie genu,

Všichni tedy víme, že zdraví našeho těla je velmi důležité. Každý den je naše tělo testováno v podobě fyzické aktivity, stresu a faktorů prostředí. Pokud naše orgány a systémy fungují normálně, pak je kvalita našeho života na nejvyšší úrovni. V některých případech se však naše tělo potýká s problémy, které mohou vést k vážným onemocněním. Jedním z takových problémů je Gardnerův syndrom, také známý jako syndrom dlouhého těla a/nebo syndrom růstu obličeje.

Gardnerův syndrom objevil v roce 1952 americký lékař a genetik Edwards Gardner, který úspěšně léčil své pacienty a po tomto lékaři byl pojmenován i samotný syndrom. Tento syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno přítomností prstů navíc, různými typy nádorů a vývojovými patologiemi. Dnes je Gardnerův syndrom považován za jedno z nejvzácnějších genetických onemocnění, ale výzkum v oblasti této patologie stále probíhá na mnoha klinikách po celém světě. Jednou z hlavních příčin Gardnerova syndromu je přítomnost určitých mutací v genetickém materiálu, které vyvolávají změny v genu SQCD. Tato genetická změna ve vzácných případech vede ke vzniku dalších kopií genu, což může následně vést k rozvoji Gardnersova syndromu. Kromě toho existují další důvody pro rozvoj tohoto syndromu, jako jsou dědičné poruchy ve fungování genů nebo vliv negativních faktorů na tělo.