Синдром на Гарднър

Синдромът на Гарднър, известен още като синдром на Нефрома, е рядко наследствено заболяване, което причинява образуването на множество тумори по кожата и други органи. Това заболяване е кръстено на американския генетик и лекар E.J. Гарднър, който за първи път го описва през 1951 г.

Синдромът на Гарднър е наследствено заболяване, което се предава в семействата според принципа на автозомно-доминантното наследяване. Това означава, че ако един от родителите има ген, отговорен за развитието на болестта, тогава вероятността да се предаде на потомството е 50%.

Основните прояви на синдрома на Гарднър са множество тумори по кожата и други органи, както и нарушения във функционирането на костната тъкан и някои вътрешни органи, като например червата. Туморите могат да се проявят под формата на кисти, възли, фиброиди и други образувания. Те обикновено не са ракови, но могат да причинят дискомфорт и да ограничат функционалността на органите, върху които са разположени.

Други признаци на синдрома на Гарднър могат да включват промени в зъбния емайл, което води до повишена чувствителност към кариес и заболяване на венците, както и нарушения във функционирането на зрителния апарат.

Диагнозата на синдрома на Гарднър може да се постави въз основа на клиничните прояви на заболяването и генетичния анализ. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите и ограничаване на развитието на тумори.

Въпреки че синдромът на Гарднър е рядко заболяване, неговото изследване помага да се разберат процесите, които са в основата на развитието на тумори и нарушения на костната тъкан и други органи. Освен това знанията за синдрома на Гарднър могат да помогнат на лекарите да диагностицират и лекуват ранно това и други наследствени заболявания, свързани с мутации в един ген.

Синдромът на Gardner-Eberhardt (понякога Gardners) или Hardner (болест или разстройство) е нарушение на развитието в резултат на мутации в гена PTCH1 на хромозома 9. Симптомите на синдрома обикновено започват в детството и се проявяват като комбинация от преждевременен пубертет (ранно менархе), оплешивяване, хипогонадизъм при момчетата (липса на полови хормони), както и различни скелетни аномалии. В допълнение, пациентите с този синдром може да имат други неврологични аномалии, като интелектуално увреждане и поведенчески проблеми.

Този синдром е описан за първи път от американския лекар и генетик Едуард Гарднър през 1967 г. и е кръстен в чест на този учен и немския педиатър Карл Еберхард, който работи с Гарднър, за да го проучи. Понастоящем се смята, че синдромът на Гарднър е генетично хетерогенно заболяване, което е резултат от различни мутации на един и същ ген PTCH1, разположен в регион на хромозома 9.[2]

Това генетично заболяване е наследствено, което означава, че наследствените деца имат висок риск от развитие на това заболяване, ако един от родителите е засегнат.[3][4] Въпреки това, синдромът може да не се появи при всички деца с генетичен дефект; вероятността от генетичен дефект зависи от специфичната комбинация от няколко мутирали гени.[5]

Ако е засегнат само един алел (т.е. второто копие на гена,

И така, всички знаем, че здравето на нашето тяло е много важно. Всеки ден нашето тяло е подложено на изпитание под формата на физическа активност, стрес и фактори на околната среда. Ако нашите органи и системи работят нормално, то качеството на живота ни е на най-високо ниво. В някои случаи обаче тялото ни е изправено пред проблеми, които могат да доведат до сериозни заболявания. Един такъв проблем е синдромът на Гарднър, известен също като синдром на дългото тяло и/или синдром на растежа на лицето.

Синдромът на Гарднър е открит през 1952 г. от американския лекар и генетик Едуардс Гарднър, който успешно лекува своите пациенти, а самият синдром е кръстен на този лекар. Този синдром е рядко генетично заболяване, което се характеризира с наличието на допълнителни пръсти, различни видове тумори и патологии на развитието. Днес синдромът на Гарднър се счита за едно от най-редките генетични заболявания, но изследванията в областта на тази патология все още се провеждат в много клиники по света. Една от основните причини за синдрома на Гарднър е наличието на определени мутации в генетичния материал, които провокират промени в гена SQCD. Тази генетична промяна в редки случаи води до появата на допълнителни копия на гена, което от своя страна може да доведе до развитие на синдрома на Гарднърс. Освен това има и други причини за развитието на този синдром, като наследствени нарушения във функционирането на гените или влиянието на негативни фактори върху тялото.