Gardner Sendromu

Nephroma sendromu olarak da bilinen Gardner sendromu, ciltte ve diğer organlarda birden fazla tümörün oluşmasına neden olan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa Amerikalı genetikçi ve doktor E.J. Gardner bunu ilk kez 1951'de tanımladı.

Gardner sendromu, otozomal dominant kalıtım prensibine göre ailelerde bulaşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, eğer ebeveynlerden birinde hastalığın gelişiminden sorumlu olan gen varsa, bunu çocuklarına aktarma ihtimalinin %50 olduğu anlamına gelir.

Gardner sendromunun ana belirtileri ciltte ve diğer organlarda çok sayıda tümör bulunmasının yanı sıra kemik dokusunun ve bağırsaklar gibi bazı iç organların işleyişindeki bozukluklardır. Tümörler kendilerini kistler, düğümler, miyomlar ve diğer oluşumlar şeklinde gösterebilir. Genellikle kanserli değildirler ancak rahatsızlığa neden olabilirler ve bulundukları organların işlevselliğini sınırlayabilirler.

Gardner sendromunun diğer belirtileri, diş çürümesine ve diş eti hastalığına karşı duyarlılığın artmasına yol açan diş minesindeki değişikliklerin yanı sıra görsel aparatın işleyişindeki bozuklukları da içerebilir.

Gardner sendromunun tanısı hastalığın klinik belirtilerine ve genetik analize dayanılarak konulabilir. Tedavi semptomları hafifletmeyi ve tümör gelişimini sınırlamayı amaçlamaktadır.

Gardner sendromu nadir bir hastalık olmasına rağmen, çalışması tümörlerin gelişiminin ve kemik dokusu ve diğer organ bozukluklarının altında yatan süreçlerin anlaşılmasına yardımcı olur. Dahası, Gardner sendromu hakkındaki bilgi, doktorların bu ve tek bir gendeki mutasyonlarla ilişkili diğer kalıtsal hastalıkları erken teşhis edip tedavi etmelerine yardımcı olabilir.

Gardner-Eberhardt (bazen Gardners) veya Hardner sendromu (hastalık veya bozukluk), kromozom 9 üzerindeki PTCH1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan gelişimsel bir hastalıktır. Sendromun semptomları genellikle çocuklukta başlar ve erken ergenlik (erken menarş), kellik, erkek çocuklarda hipogonadizm (seks hormonu eksikliği) ve çeşitli iskelet anormalliklerinin bir kombinasyonu olarak kendini gösterir. Ayrıca bu sendromu olan hastalarda zihinsel bozukluk ve davranış sorunları gibi başka nörolojik anormallikler de bulunabilir.

Bu sendrom ilk olarak 1967'de Amerikalı doktor ve genetikçi Edward Gardner tarafından tanımlandı ve adını bu bilim insanının ve Gardner'la birlikte bu durumu incelemek için çalışan Alman çocuk doktoru Carl Eberhardt'ın onuruna aldı. Günümüzde Gardner sendromunun, kromozom 9 üzerindeki bir bölgede yer alan aynı PTCH1 geninin farklı mutasyonlarından kaynaklanan, genetik olarak heterojen bir hastalık olduğuna inanılmaktadır.[2]

Bu genetik hastalık kalıtsaldır, yani ebeveynlerden biri etkilenirse kalıtsal çocukların bu hastalığa yakalanma riski yüksektir.[3][4] Ancak sendrom, genetik bozukluğu olan tüm çocuklarda ortaya çıkmayabilir; genetik bir kusurun olasılığı, birkaç mutasyona uğramış genin spesifik kombinasyonuna bağlıdır.[5]

Yalnızca bir alel etkilenmişse (yani genin ikinci kopyası),

Yani hepimiz vücudumuzun sağlığının çok önemli olduğunu biliyoruz. Vücudumuz her gün fiziksel aktivite, stres ve çevresel faktörler açısından test edilir. Organlarımız ve sistemlerimiz normal çalışıyorsa yaşam kalitemiz en üst seviyede demektir. Ancak bazı durumlarda vücudumuz ciddi hastalıklara yol açabilecek sorunlarla karşı karşıya kalır. Böyle bir sorun, uzun vücut sendromu ve/veya yüz büyüme sendromu olarak da bilinen Gardner sendromudur.

Gardner sendromu, 1952 yılında hastalarını başarılı bir şekilde tedavi eden Amerikalı doktor ve genetikçi Edwards Gardner tarafından keşfedilmiş ve sendroma bu doktorun adı verilmiştir. Bu sendrom, fazladan parmakların, çeşitli tümör türlerinin ve gelişimsel patolojilerin varlığıyla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Günümüzde Gardner sendromu en nadir genetik hastalıklardan biri olarak kabul ediliyor ancak bu patoloji alanında dünya çapında birçok klinikte araştırmalar sürdürülüyor. Gardner sendromunun ana nedenlerinden biri, genetik materyalde SQCD genindeki değişiklikleri tetikleyen belirli mutasyonların varlığıdır. Nadir durumlarda bu genetik değişiklik, genin ek kopyalarının ortaya çıkmasına yol açar ve bu da Gardner sendromunun gelişmesine yol açabilir. Ek olarak, genlerin işleyişindeki kalıtsal bozukluklar veya olumsuz faktörlerin vücut üzerindeki etkisi gibi bu sendromun gelişmesinin başka nedenleri de vardır.