Gardner szindróma

A Gardner-szindróma, más néven nefroma-szindróma, egy ritka örökletes betegség, amely többszörös daganatok kialakulását okozza a bőrön és más szerveken. Ezt a betegséget az amerikai genetikus és orvos, E.J. Gardner, aki először 1951-ben írta le.

A Gardner-szindróma egy örökletes betegség, amely az autoszomális domináns öröklődés elve szerint családokban terjed. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülőben van a betegség kialakulásáért felelős gén, akkor annak az utódoknak való átvitelének valószínűsége 50%.

A Gardner-szindróma fő megnyilvánulásai a bőrön és más szerveken kialakuló többszörös daganatok, valamint a csontszövet és egyes belső szervek, például a belek működésének zavarai. A daganatok ciszták, csomópontok, mióma és egyéb formációk formájában nyilvánulhatnak meg. Általában nem rákosak, de kényelmetlenséget okozhatnak, és korlátozhatják azoknak a szerveknek a működését, amelyeken találhatók.

A Gardner-szindróma egyéb jelei lehetnek a fogzománc elváltozásai, amelyek fokozott fogékonyságot okoznak a fogszuvasodásra és az ínybetegségekre, valamint a látókészülék működésének zavarai.

A Gardner-szindróma diagnózisát a betegség klinikai megnyilvánulásai és a genetikai elemzés alapján lehet felállítani. A kezelés célja a tünetek enyhítése és a daganatok kialakulásának korlátozása.

Bár a Gardner-szindróma ritka betegség, tanulmánya segít megérteni a daganatok kialakulásának hátterében álló folyamatokat, valamint a csontszövet és más szervek rendellenességeit. Ezenkívül a Gardner-szindrómára vonatkozó ismeretek segíthetnek az orvosoknak korai diagnosztizálásában és kezelésében ezt és más örökletes betegségeket, amelyek egyetlen gén mutációihoz kapcsolódnak.

A Gardner-Eberhardt (néha Gardners) vagy a Hardner-szindróma (betegség vagy rendellenesség) egy fejlődési rendellenesség, amely a 9. kromoszómán lévő PTCH1 gén mutációiból ered. A szindróma tünetei általában gyermekkorban kezdődnek, és a korai pubertás (korai menarche), a kopaszság, a fiúk hipogonadizmusa (a nemi hormonok hiánya), valamint a különböző csontrendszeri rendellenességek kombinációjaként nyilvánulnak meg. Ezenkívül az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél egyéb neurológiai rendellenességek is előfordulhatnak, például értelmi károsodás és viselkedési problémák.

Ezt a szindrómát először Edward Gardner amerikai orvos és genetikus írta le 1967-ben, és e tudós és a német gyermekorvos, Carl Eberhardt tiszteletére nevezték el, aki Gardnerrel együtt tanulmányozta a betegséget. Jelenleg úgy gondolják, hogy a Gardner-szindróma egy genetikailag heterogén rendellenesség, amely ugyanazon PTCH1 gén különböző mutációiból származik, és a 9. kromoszóma egy régiójában található.[2]

Ez a genetikai betegség öröklődik, ami azt jelenti, hogy az öröklött gyermekeknél nagy a kockázata ennek a betegségnek, ha az egyik szülő érintett.[3][4] A szindróma azonban nem fordulhat elő minden genetikai hibával rendelkező gyermeknél; a genetikai hiba valószínűsége több mutált gén konkrét kombinációjától függ.[5]

Ha csak egy allél érintett (azaz a gén második példánya,

Tehát mindannyian tudjuk, hogy testünk egészsége nagyon fontos. Testünket minden nap tesztelik a fizikai aktivitás, a stressz és a környezeti tényezők formájában. Ha szerveink és rendszereink normálisan működnek, akkor életünk minősége a legmagasabb szinten van. Bizonyos esetekben azonban szervezetünk olyan problémákkal néz szembe, amelyek súlyos betegségekhez vezethetnek. Az egyik ilyen probléma a Gardner-szindróma, más néven hosszú test szindróma és/vagy arcnövekedési szindróma.

A Gardner-szindrómát 1952-ben fedezte fel Edwards Gardner amerikai orvos és genetikus, aki sikeresen kezelte pácienseit, és magát a szindrómát is erről az orvosról nevezték el. Ez a szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet extra ujjak jelenléte, különböző típusú daganatok és fejlődési patológiák jellemeznek. Manapság a Gardner-szindróma az egyik legritkább genetikai betegség, de a világ számos klinikáján még mindig folynak kutatások e patológia területén. A Gardner-szindróma egyik fő oka a genetikai anyag bizonyos mutációk jelenléte, amelyek az SQCD gén változásait váltják ki. Ez a genetikai változás ritka esetekben a gén további kópiáinak megjelenéséhez vezet, ami viszont Gardners-szindróma kialakulásához vezethet. Ezen túlmenően a szindróma kialakulásának egyéb okai is vannak, például a gének működésének öröklött rendellenességei vagy a negatív tényezők hatása a szervezetre.