Hội chứng Gardner

Hội chứng Gardner, còn được gọi là hội chứng Nephroma, là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến nhiều khối u hình thành trên da và các cơ quan khác. Căn bệnh này được đặt theo tên của nhà di truyền học và bác sĩ người Mỹ E.J. Gardner, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1951.

Hội chứng Gardner là một bệnh di truyền lây truyền trong gia đình theo nguyên tắc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai cha mẹ có gen gây ra bệnh phát triển thì khả năng truyền bệnh cho con cái là 50%.

Các biểu hiện chính của hội chứng Gardner là nhiều khối u trên da và các cơ quan khác, cũng như rối loạn chức năng của mô xương và một số cơ quan nội tạng, chẳng hạn như ruột. Các khối u có thể biểu hiện dưới dạng u nang, nút, u xơ và các dạng khác. Chúng thường không gây ung thư nhưng có thể gây khó chịu và hạn chế chức năng của các cơ quan mà chúng nằm trên đó.

Các dấu hiệu khác của hội chứng Gardner có thể bao gồm những thay đổi trong men răng, dẫn đến tăng nguy cơ sâu răng và bệnh nướu răng, cũng như rối loạn chức năng của bộ máy thị giác.

Việc chẩn đoán hội chứng Gardner có thể được thực hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng của bệnh và phân tích di truyền. Điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và hạn chế sự phát triển của khối u.

Mặc dù hội chứng Gardner là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nghiên cứu của nó giúp hiểu rõ các quá trình phát triển khối u và rối loạn mô xương cũng như các cơ quan khác. Hơn nữa, kiến ​​thức về hội chứng Gardner có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị sớm bệnh này cũng như các bệnh di truyền khác liên quan đến đột biến ở một gen duy nhất.

Hội chứng Gardner-Eberhardt (đôi khi là Gardner) hoặc hội chứng Hardner (bệnh hoặc rối loạn) là một rối loạn phát triển do đột biến gen PTCH1 trên nhiễm sắc thể 9. Các triệu chứng của hội chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu và biểu hiện dưới dạng sự kết hợp của dậy thì sớm (có kinh sớm), hói đầu, suy sinh dục ở bé trai (thiếu hormone giới tính), cũng như các bất thường về xương khác nhau. Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng này có thể có những bất thường về thần kinh khác, chẳng hạn như suy giảm trí tuệ và các vấn đề về hành vi.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ và nhà di truyền học người Mỹ Edward Gardner vào năm 1967 và được đặt tên để vinh danh nhà khoa học này và bác sĩ nhi khoa người Đức Carl Eberhardt, người đã làm việc với Gardner để nghiên cứu về nó. Hiện tại người ta tin rằng hội chứng Gardner là một rối loạn không đồng nhất về mặt di truyền do các đột biến khác nhau của cùng một gen PTCH1, nằm ở một vùng trên nhiễm sắc thể 9.[2]

Bệnh di truyền này có tính chất di truyền, nghĩa là con cái do di truyền có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh.[3] [4] Tuy nhiên, hội chứng này có thể không xảy ra ở tất cả trẻ em có khiếm khuyết di truyền; khả năng xảy ra khiếm khuyết di truyền phụ thuộc vào sự kết hợp cụ thể của một số gen đột biến.[5]

Nếu chỉ có một alen bị ảnh hưởng (tức là bản sao thứ hai của gen,

Vì vậy, tất cả chúng ta đều biết rằng sức khỏe của cơ thể là rất quan trọng. Mỗi ngày cơ thể chúng ta được kiểm tra dưới hình thức hoạt động thể chất, căng thẳng và các yếu tố môi trường. Nếu các cơ quan và hệ thống của chúng ta hoạt động bình thường thì chất lượng cuộc sống của chúng ta sẽ ở mức cao nhất. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, cơ thể chúng ta phải đối mặt với những vấn đề có thể dẫn đến những căn bệnh nghiêm trọng. Một trong những vấn đề như vậy là hội chứng Gardner, còn được gọi là hội chứng cơ thể dài và/hoặc hội chứng tăng trưởng khuôn mặt.

Hội chứng Gardner được phát hiện vào năm 1952 bởi bác sĩ và nhà di truyền học người Mỹ Edwards Gardner, người đã điều trị thành công cho bệnh nhân của mình và bản thân hội chứng này cũng được đặt theo tên của bác sĩ này. Hội chứng này là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các ngón tay thừa, nhiều loại khối u và bệnh lý phát triển. Ngày nay, hội chứng Gardner được coi là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nhất, nhưng nghiên cứu về lĩnh vực bệnh lý này vẫn đang được thực hiện ở nhiều phòng khám trên thế giới. Một trong những nguyên nhân chính gây ra hội chứng Gardner là sự hiện diện của một số đột biến nhất định trong vật liệu di truyền gây ra những thay đổi trong gen SQCD. Sự thay đổi di truyền này trong một số trường hợp hiếm gặp dẫn đến sự xuất hiện của các bản sao gen bổ sung, từ đó có thể dẫn đến sự phát triển của hội chứng Gardner. Ngoài ra, còn có những nguyên nhân khác dẫn đến sự phát triển của hội chứng này như rối loạn di truyền trong hoạt động của gen hoặc ảnh hưởng của các yếu tố tiêu cực lên cơ thể.