가드너 증후군

신장종 증후군으로도 알려져 있는 가드너 증후군은 피부와 기타 기관에 다발성 종양이 형성되는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 미국의 유전학자이자 의사인 E.J. 1951년에 처음으로 이를 기술한 Gardner.

가드너 증후군은 상염색체 우성 유전 원리에 따라 가족 내에서 전염되는 유전 질환입니다. 즉, 부모 중 한 사람이 질병 발병을 담당하는 유전자를 가지고 있으면 해당 유전자가 자손에게 전달될 확률은 50%입니다.

가드너 증후군의 주요 증상은 피부와 기타 기관의 다발성 종양뿐 아니라 뼈 조직과 장과 같은 일부 내부 기관의 기능 장애입니다. 종양은 낭종, 결절, 자궁근종 및 기타 형태의 형태로 나타날 수 있습니다. 이는 일반적으로 암이 아니지만 불편함을 유발하고 해당 기관의 기능을 제한할 수 있습니다.

가드너 증후군의 다른 징후로는 치아 법랑질의 변화가 있으며, 이로 인해 충치 및 잇몸 질환에 대한 민감성이 증가하고 시각 장치의 기능 장애가 발생할 수 있습니다.

가드너 증후군의 진단은 질병의 임상적 발현과 유전적 분석을 토대로 이루어질 수 있습니다. 치료는 증상을 완화하고 종양의 발달을 제한하는 것을 목표로 합니다.

가드너 증후군은 드문 질병이지만, 이 연구는 종양의 발달과 뼈 조직 및 기타 기관의 장애를 일으키는 과정을 이해하는 데 도움이 됩니다. 또한, 가드너 증후군에 대한 지식은 의사가 이 질환과 단일 유전자의 돌연변이와 관련된 기타 유전 질환을 조기에 진단하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Gardner-Eberhardt(때때로 Gardners) 또는 Hardner 증후군(질병 또는 장애)은 9번 염색체의 PTCH1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 발달 장애입니다. 증후군의 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작되며 조기 사춘기(초경), 대머리, 남아의 성선 기능 저하증(성 호르몬 부족) 및 다양한 골격 이상 등의 조합으로 나타납니다. 또한 이 증후군을 앓고 있는 환자는 지적 장애, 행동 문제 등 다른 신경학적 이상을 갖고 있을 수도 있습니다.

이 증후군은 1967년 미국의 의사이자 유전학자인 에드워드 가드너(Edward Gardner)에 의해 처음 기술되었으며 이 과학자와 이를 연구하기 위해 가드너와 함께 일했던 독일 소아과 의사 칼 에버하트(Carl Eberhardt)의 이름을 따서 명명되었습니다. 현재 가드너 증후군은 염색체 9의 한 영역에 위치한 동일한 PTCH1 유전자의 서로 다른 돌연변이로 인해 발생하는 유전적으로 이질적인 장애로 알려져 있습니다.[2]

이 유전병은 유전되는데, 이는 부모 중 한 명이 영향을 받을 경우 유전된 자녀가 이 질병에 걸릴 위험이 높다는 것을 의미합니다.[3][4] 그러나 유전적 결함이 있는 모든 어린이에게 이 증후군이 발생하는 것은 아닙니다. 유전적 결함의 가능성은 여러 돌연변이 유전자의 특정 조합에 따라 달라집니다.[5]

하나의 대립유전자(즉, 유전자의 두 번째 복사본)만 영향을 받는 경우

그래서 우리 모두는 몸의 건강이 매우 중요하다는 것을 알고 있습니다. 매일 우리 몸은 신체 활동, 스트레스 및 환경 요인의 형태로 테스트를 받습니다. 우리의 장기와 시스템이 정상적으로 작동한다면 우리 삶의 질은 최고 수준입니다. 그러나 어떤 경우에는 우리 몸이 심각한 질병으로 이어질 수 있는 문제에 직면하기도 합니다. 그러한 문제 중 하나는 장체 증후군 및/또는 안면 성장 증후군으로도 알려진 가드너 증후군입니다.

가드너증후군은 1952년 미국의 의사이자 유전학자인 에드워드 가드너(Edwards Gardner)가 환자를 성공적으로 치료하여 발견했으며, 증후군 자체는 이 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 증후군은 여분의 손가락, 다양한 유형의 종양 및 발달 병리의 존재를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 오늘날 가드너 증후군은 가장 희귀한 유전 질환 중 하나로 간주되지만, 이 병리학 분야에 대한 연구가 여전히 전 세계 많은 클리닉에서 수행되고 있습니다. 가드너 증후군의 주요 원인 중 하나는 SQCD 유전자의 변화를 유발하는 유전 물질의 특정 돌연변이가 존재한다는 것입니다. 드문 경우에 이러한 유전적 변화로 인해 유전자의 추가 복사본이 나타나게 되고, 이는 결국 가드너 증후군이 발생할 수 있습니다. 또한 유전자 기능의 유전적 장애나 신체에 대한 부정적인 요인의 영향과 같은 이 증후군이 발생하는 다른 이유도 있습니다.