Gardners syndrom

Gardners syndrom, også kjent som Nephroma syndrom, er en sjelden arvelig lidelse som forårsaker at flere svulster dannes på huden og andre organer. Denne sykdommen ble oppkalt etter den amerikanske genetikeren og legen E.J. Gardner, som først beskrev det i 1951.

Gardners syndrom er en arvelig sykdom som overføres i familier etter prinsippet om autosomal dominant arv. Dette betyr at hvis en av foreldrene har genet som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, så er sannsynligheten for å overføre det til avkommet 50%.

De viktigste manifestasjonene av Gardners syndrom er flere svulster på huden og andre organer, samt forstyrrelser i funksjonen til beinvev og enkelte indre organer, for eksempel tarmene. Svulster kan manifestere seg i form av cyster, noder, myom og andre formasjoner. De er vanligvis ikke kreftfremkallende, men kan forårsake ubehag og begrense funksjonaliteten til organene de befinner seg på.

Andre tegn på Gardners syndrom kan inkludere endringer i tannemaljen, som fører til økt mottakelighet for tannråte og tannkjøttsykdom, samt forstyrrelser i funksjonen til synsapparatet.

Diagnosen Gardner syndrom kan stilles basert på kliniske manifestasjoner av sykdommen og genetisk analyse. Behandling er rettet mot å lindre symptomer og begrense utviklingen av svulster.

Selv om Gardners syndrom er en sjelden sykdom, hjelper studien med å forstå prosessene som ligger til grunn for utviklingen av svulster og forstyrrelser i beinvev og andre organer. Dessuten kan kunnskap om Gardners syndrom hjelpe leger med å tidlig diagnostisere og behandle denne og andre arvelige sykdommer assosiert med mutasjoner i et enkelt gen.

Gardner-Eberhardt (noen ganger Gardners) eller Hardner syndrom (sykdom eller lidelse) er en utviklingsforstyrrelse som skyldes mutasjoner i PTCH1-genet på kromosom 9. Symptomer på syndromet begynner vanligvis i barndommen og manifesterer seg som en kombinasjon av for tidlig pubertet (tidlig menarche), skallethet, hypogonadisme hos gutter (mangel på kjønnshormoner), samt ulike skjelettavvik. I tillegg kan pasienter med dette syndromet ha andre nevrologiske abnormiteter, som intellektuell svikt og atferdsproblemer.

Dette syndromet ble først beskrevet av den amerikanske legen og genetikeren Edward Gardner i 1967 og ble navngitt til ære for denne forskeren og den tyske barnelegen Carl Eberhardt, som jobbet med Gardner for å studere det. Det antas for tiden at Gardners syndrom er en genetisk heterogen lidelse som skyldes forskjellige mutasjoner av det samme PTCH1-genet, lokalisert i en region på kromosom 9. [2]

Denne genetiske sykdommen er arvelig, noe som betyr at barn med arv har en høy risiko for å utvikle denne sykdommen hvis en av foreldrene er rammet.[3][4] Imidlertid kan det hende at syndromet ikke forekommer hos alle barn med den genetiske defekten; sannsynligheten for en genetisk defekt avhenger av den spesifikke kombinasjonen av flere muterte gener.[5]

Hvis bare ett allel er påvirket (det vil si den andre kopien av genet,

Så vi vet alle at helsen til kroppen vår er veldig viktig. Kroppen vår testes hver dag i form av fysisk aktivitet, stress og miljøfaktorer. Hvis organene og systemene våre fungerer normalt, er livskvaliteten på høyeste nivå. Men i noen tilfeller står kroppen vår overfor problemer som kan føre til alvorlige sykdommer. Et slikt problem er Gardners syndrom, også kjent som langkroppssyndrom og/eller ansiktsvekstsyndrom.

Gardners syndrom ble oppdaget i 1952 av den amerikanske legen og genetikeren Edwards Gardner, som med suksess behandlet pasientene sine, og selve syndromet ble oppkalt etter denne legen. Dette syndromet er en sjelden genetisk sykdom som er preget av tilstedeværelsen av ekstra fingre, ulike typer svulster og utviklingspatologier. I dag regnes Gardners syndrom som en av de sjeldneste genetiske sykdommene, men forskning innen denne patologien utføres fortsatt i mange klinikker rundt om i verden. En av hovedårsakene til Gardners syndrom er tilstedeværelsen av visse mutasjoner i det genetiske materialet som provoserer endringer i SQCD-genet. Denne genetiske endringen fører i sjeldne tilfeller til utseendet av ytterligere kopier av genet, som igjen kan føre til utvikling av Gardners syndrom. I tillegg er det andre årsaker til utviklingen av dette syndromet, for eksempel arvelige forstyrrelser i funksjonen til gener eller påvirkning av negative faktorer på kroppen.