Гарднера Синдром

Гарднер-синдром, також відомий як синдром Нефроми, є рідкісним спадковим захворюванням, що призводить до утворення багатьох пухлин на шкірі та інших органах. Це захворювання було названо на честь Американського генетика та лікаря Е.Дж. Гарднера, який вперше описав його у 1951 році.

Гарднер-синдром є спадковим захворюванням, яке передається в сім'ї за принципом аутосомно-домінантного успадкування. Це означає, що й один із батьків має ген, відповідальний розвиток захворювання, то ймовірність передачі його нащадку становить 50%.

Основними проявами Гарднер-синдрому є множинні пухлини на шкірі та інших органах, а також порушення у роботі кісткової тканини та деяких внутрішніх органів, таких як кишечник. Пухлини можуть проявлятися у вигляді кіст, вузлів, фібром та інших утворень. Вони зазвичай є злоякісними, але можуть викликати дискомфорт і обмежувати функціональність тих органів, де вони розташовані.

Іншими ознаками Гарднер-синдрому можуть бути зміни в зубній емалі, що призводить до підвищеної схильності до карієсу та захворювань ясен, а також порушення в роботі зорового апарату.

Діагноз Гарднер-синдрому може бути поставлений на підставі клінічних проявів захворювання та генетичного аналізу. Лікування спрямоване на зняття симптомів та обмеження розвитку пухлин.

Хоча Гарднер-синдром є рідкісним захворюванням, його вивчення допомагає розумінню процесів, що лежать в основі розвитку пухлин та порушень у роботі кісткової тканини та інших органів. Більше того, знання про Гарднер-синдром може допомогти лікарям ранньої діагностики та лікування цього та інших спадкових захворювань, пов'язаних із мутаціями в одному гені.

Гарднер-Еберхардт (іноді Гарднери) або синдром (хвороба, або розлад) Харднера - це порушення розвитку, що виникає в результаті мутацій у гені PTCH1 у 9-й хромосомі. Симптоми синдрому зазвичай починаються у дитячому віці і проявляються у вигляді поєднання передчасного статевого дозрівання (рання менархе), облисіння, гіпогонадизму у хлопчиків (недолік статевих гормонів), а також різних аномалій скелета. Крім того, пацієнтам із цим синдромом можуть бути притаманні інші неврологічні відхилення, такі як інтелектуальні порушення та поведінкові проблеми.

Цей синдром був вперше описаний американським лікарем та генетиком Едвардом Гарднером у 1967 році та отримав свою назву на честь цього вченого та німецького педіатра Карла Еберхардта, який працював спільно з Гарднером над його вивченням. В даний час вважається, що синдром Гарднера є генетично гетерогенним захворюванням, яке виникає в результаті різних мутацій одного і того ж гена PTCH1, розташованого в області хромосоми 9.[2]

Це генетичне захворювання має успадкований характер, тобто діти успадкування мають високий ризик захворіти на дане захворювання в тому випадку, якщо торкнеться один з батьків.[3][4] Однак синдром може проявлятися не у всіх дітей з генетичним дефектом; Можливість появи генетичного дефекту залежить від певного поєднання кількох мутованих генов.[5]

Якщо торкнуться лише один аллель (тобто друга копія гена,

Отже, всі ми знаємо, що здоров'я нашого тіла це дуже важливо. Щодня наш організм піддається випробуванням у вигляді фізичних навантажень, стресу та факторів навколишнього середовища. Якщо наші органи та системи працюють нормально, то якість нашого життя на найвищому рівні. Однак у деяких випадках наше тіло стикається з проблемами, які можуть призвести до серйозних захворювань. Однією з таких проблем є синдром Гарднера, також відомий як синдром довгого тіла та/або синдром лицевого росту.

Синдром Гарднера (Gardner's syndrome) був відкритий у 1952 році американським лікарем та генетиком Едвардсом Гарднером, який успішно вводив своїх пацієнтів, а сам синдром отримав свою назву на честь цього лікаря. Цей синдром є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується наявністю у людини додаткових пальців, різних видів пухлин і патологій розвитку. На сьогоднішній день синдром Гарднера вважається одним із найрідкісніших генетичних захворювань, але досі дослідження в галузі даної патології проводяться в багатьох клініках по всьому світу. Одна з головних причин виникнення синдрому Гарднера – присутність на генетичному матеріалі деяких мутацій, які провокують зміни у гені SQCD. Ця генетична зміна в окремих випадках призводить до появи додаткових копій гена, що, своєю чергою, може призвести до розвитку синдрому Гарднерса. Крім цього, існують інші причини розвитку даного синдрому, такі як наслідувані порушення в роботі генів або вплив негативних факторів на організм.