Gardners syndrom

Gardners syndrom, også kendt som Nephroma syndrom, er en sjælden arvelig lidelse, der forårsager, at der dannes flere tumorer på huden og andre organer. Denne sygdom blev opkaldt efter den amerikanske genetiker og læge E.J. Gardner, der første gang beskrev det i 1951.

Gardners syndrom er en arvelig sygdom, der overføres i familier efter princippet om autosomal dominant arv. Det betyder, at hvis en af ​​forældrene har genet, der er ansvarlig for udviklingen af ​​sygdommen, så er sandsynligheden for at give det videre til afkommet 50%.

De vigtigste manifestationer af Gardners syndrom er multiple tumorer på huden og andre organer, samt forstyrrelser i funktionen af ​​knoglevæv og nogle indre organer, såsom tarmene. Tumorer kan manifestere sig i form af cyster, noder, fibromer og andre formationer. De er normalt ikke kræftfremkaldende, men kan give ubehag og begrænse funktionaliteten af ​​de organer, de er placeret på.

Andre tegn på Gardners syndrom kan omfatte ændringer i tandemaljen, som fører til en øget modtagelighed for huller i tænderne og tandkødssygdomme, samt forstyrrelser i det visuelle apparats funktion.

Diagnosen Gardner syndrom kan stilles på baggrund af kliniske manifestationer af sygdommen og genetisk analyse. Behandlingen er rettet mod at lindre symptomer og begrænse udviklingen af ​​tumorer.

Selvom Gardners syndrom er en sjælden sygdom, hjælper dens undersøgelse med at forstå de processer, der ligger til grund for udviklingen af ​​tumorer og lidelser i knoglevæv og andre organer. Desuden kan viden om Gardners syndrom hjælpe læger med tidligt at diagnosticere og behandle denne og andre arvelige sygdomme forbundet med mutationer i et enkelt gen.

Gardner-Eberhardt (nogle gange Gardners) eller Hardner syndrom (sygdom eller lidelse) er en udviklingsforstyrrelse, der skyldes mutationer i PTCH1-genet på kromosom 9. Symptomer på syndromet begynder normalt i barndommen og manifesterer sig som en kombination af for tidlig pubertet (tidlig menarche), skaldethed, hypogonadisme hos drenge (mangel på kønshormoner) samt forskellige skeletabnormiteter. Derudover kan patienter med dette syndrom have andre neurologiske abnormiteter, såsom intellektuel svækkelse og adfærdsproblemer.

Dette syndrom blev først beskrevet af den amerikanske læge og genetiker Edward Gardner i 1967 og blev navngivet til ære for denne videnskabsmand og den tyske børnelæge Carl Eberhardt, som arbejdede sammen med Gardner for at studere det. Det menes i øjeblikket, at Gardners syndrom er en genetisk heterogen lidelse, der skyldes forskellige mutationer af det samme PTCH1-gen, lokaliseret i en region på kromosom 9.[2]

Denne genetiske sygdom er arvelig, hvilket betyder, at børn med arv har en høj risiko for at udvikle denne sygdom, hvis en af ​​forældrene er ramt.[3][4] Syndromet forekommer dog muligvis ikke hos alle børn med den genetiske defekt; sandsynligheden for en genetisk defekt afhænger af den specifikke kombination af flere muterede gener.[5]

Hvis kun én allel er påvirket (det vil sige den anden kopi af genet,

Så vi ved alle, at vores krops sundhed er meget vigtig. Hver dag bliver vores krop testet i form af fysisk aktivitet, stress og miljøfaktorer. Hvis vores organer og systemer fungerer normalt, så er vores livskvalitet på højeste niveau. Men i nogle tilfælde står vores krop over for problemer, der kan føre til alvorlige sygdomme. Et sådant problem er Gardners syndrom, også kendt som long body syndrome og/eller facial growth syndrome.

Gardners syndrom blev opdaget i 1952 af den amerikanske læge og genetiker Edwards Gardner, som med succes behandlede sine patienter, og selve syndromet blev opkaldt efter denne læge. Dette syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​ekstra fingre, forskellige typer tumorer og udviklingspatologier. I dag betragtes Gardners syndrom som en af ​​de sjældneste genetiske sygdomme, men forskning inden for denne patologi udføres stadig i mange klinikker rundt om i verden. En af hovedårsagerne til Gardners syndrom er tilstedeværelsen af ​​visse mutationer i det genetiske materiale, der fremkalder ændringer i SQCD-genet. Denne genetiske ændring fører i sjældne tilfælde til fremkomsten af ​​yderligere kopier af genet, hvilket igen kan føre til udviklingen af ​​Gardners syndrom. Derudover er der andre årsager til udviklingen af ​​dette syndrom, såsom arvelige forstyrrelser i genernes funktion eller indflydelsen af ​​negative faktorer på kroppen.