Σύνδρομο Gardner

Το σύνδρομο Gardner, γνωστό και ως σύνδρομο νεφρώματος, είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί το σχηματισμό πολλαπλών όγκων στο δέρμα και σε άλλα όργανα. Αυτή η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Αμερικανό γενετιστή και γιατρό E.J. Gardner, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1951.

Το σύνδρομο Gardner είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται σε οικογένειες σύμφωνα με την αρχή της αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς έχει το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου, τότε η πιθανότητα να μεταδοθεί στους απογόνους είναι 50%.

Οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου Gardner είναι πολλαπλοί όγκοι στο δέρμα και σε άλλα όργανα, καθώς και διαταραχές στη λειτουργία του οστικού ιστού και ορισμένων εσωτερικών οργάνων, όπως τα έντερα. Οι όγκοι μπορεί να εκδηλωθούν με τη μορφή κύστεων, κόμβων, ινομυωμάτων και άλλων σχηματισμών. Συνήθως δεν είναι καρκινικά, αλλά μπορεί να προκαλέσουν δυσφορία και να περιορίσουν τη λειτουργικότητα των οργάνων στα οποία βρίσκονται.

Άλλα σημάδια του συνδρόμου Gardner μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στο σμάλτο των δοντιών, που οδηγεί σε αυξημένη ευαισθησία σε τερηδόνα και νόσο των ούλων, καθώς και σε διαταραχές στη λειτουργία της οπτικής συσκευής.

Η διάγνωση του συνδρόμου Gardner μπορεί να γίνει με βάση τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου και τη γενετική ανάλυση. Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στον περιορισμό της ανάπτυξης όγκων.

Αν και το σύνδρομο Gardner είναι μια σπάνια ασθένεια, η μελέτη του βοηθά στην κατανόηση των διεργασιών στις οποίες βασίζεται η ανάπτυξη όγκων και διαταραχών του οστικού ιστού και άλλων οργάνων. Επιπλέον, η γνώση σχετικά με το σύνδρομο Gardner μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν έγκαιρα και να θεραπεύσουν αυτήν και άλλες κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο.

Το σύνδρομο Gardner-Eberhardt (μερικές φορές Gardners) ή το σύνδρομο Hardner (νόσος ή διαταραχή) είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο PTCH1 στο χρωμόσωμα 9. Τα συμπτώματα του συνδρόμου συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία και εκδηλώνονται ως συνδυασμός πρόωρης εφηβείας (πρώιμη εμμηναρχή), φαλάκρας, υπογοναδισμού στα αγόρια (έλλειψη ορμονών φύλου), καθώς και διάφορες σκελετικές ανωμαλίες. Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν άλλες νευρολογικές ανωμαλίες, όπως νοητική ανεπάρκεια και προβλήματα συμπεριφοράς.

Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό γιατρό και γενετιστή Edward Gardner το 1967 και ονομάστηκε προς τιμήν αυτού του επιστήμονα και του Γερμανού παιδίατρου Carl Eberhardt, ο οποίος συνεργάστηκε με τον Gardner για να το μελετήσει. Επί του παρόντος πιστεύεται ότι το σύνδρομο Gardner είναι μια γενετικά ετερογενής διαταραχή που προκύπτει από διαφορετικές μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου PTCH1, που βρίσκεται σε μια περιοχή στο χρωμόσωμα 9.[2]

Αυτή η γενετική ασθένεια είναι κληρονομική, που σημαίνει ότι τα κληρονομικά παιδιά έχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια εάν επηρεαστεί ένας από τους γονείς.[3][4] Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να μην εμφανιστεί σε όλα τα παιδιά με το γενετικό ελάττωμα. η πιθανότητα ενός γενετικού ελαττώματος εξαρτάται από τον συγκεκριμένο συνδυασμό πολλών μεταλλαγμένων γονιδίων.[5]

Εάν επηρεάζεται μόνο ένα αλληλόμορφο (δηλαδή, το δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου,

Έτσι, όλοι γνωρίζουμε ότι η υγεία του σώματός μας είναι πολύ σημαντική. Καθημερινά το σώμα μας δοκιμάζεται με τη μορφή σωματικής δραστηριότητας, στρες και περιβαλλοντικών παραγόντων. Εάν τα όργανα και τα συστήματά μας λειτουργούν κανονικά, τότε η ποιότητα της ζωής μας είναι στο υψηλότερο επίπεδο. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, το σώμα μας αντιμετωπίζει προβλήματα που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές ασθένειες. Ένα τέτοιο πρόβλημα είναι το σύνδρομο Gardner, γνωστό και ως σύνδρομο μακριού σώματος ή/και σύνδρομο ανάπτυξης προσώπου.

Το σύνδρομο Gardner ανακαλύφθηκε το 1952 από τον Αμερικανό γιατρό και γενετιστή Edwards Gardner, ο οποίος αντιμετώπισε επιτυχώς τους ασθενείς του και το ίδιο το σύνδρομο πήρε το όνομά του από αυτόν τον γιατρό. Αυτό το σύνδρομο είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιπλέον δακτύλων, διαφόρων τύπων όγκων και αναπτυξιακών παθολογιών. Σήμερα, το σύνδρομο Gardner θεωρείται μια από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες, αλλά η έρευνα στον τομέα αυτής της παθολογίας εξακολουθεί να διεξάγεται σε πολλές κλινικές σε όλο τον κόσμο. Μία από τις κύριες αιτίες του συνδρόμου Gardner είναι η παρουσία ορισμένων μεταλλάξεων στο γενετικό υλικό που προκαλούν αλλαγές στο γονίδιο SQCD. Αυτή η γενετική αλλαγή σε σπάνιες περιπτώσεις οδηγεί στην εμφάνιση πρόσθετων αντιγράφων του γονιδίου, το οποίο με τη σειρά του μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του συνδρόμου Gardners. Επιπλέον, υπάρχουν και άλλοι λόγοι για την ανάπτυξη αυτού του συνδρόμου, όπως κληρονομικές διαταραχές στη λειτουργία των γονιδίων ή η επίδραση αρνητικών παραγόντων στον οργανισμό.