Gardners syndrom

Gardners syndrom, även känt som nefromsyndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar att flera tumörer bildas på huden och andra organ. Denna sjukdom har fått sitt namn efter den amerikanske genetikern och läkaren E.J. Gardner, som först beskrev det 1951.

Gardners syndrom är en ärftlig sjukdom som överförs i familjer enligt principen om autosomalt dominant nedärvning. Detta betyder att om en av föräldrarna har genen som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen, så är sannolikheten att överföra den till avkomman 50%.

De huvudsakliga manifestationerna av Gardners syndrom är flera tumörer på huden och andra organ, såväl som störningar i funktionen hos benvävnad och vissa inre organ, såsom tarmarna. Tumörer kan visa sig i form av cystor, noder, myom och andra formationer. De är vanligtvis inte cancerframkallande, men kan orsaka obehag och begränsa funktionen hos de organ som de sitter på.

Andra tecken på Gardners syndrom kan inkludera förändringar i tandemaljen, vilket leder till ökad känslighet för karies och tandköttssjukdomar, samt störningar i synapparatens funktion.

Diagnosen Gardners syndrom kan ställas baserat på kliniska manifestationer av sjukdomen och genetisk analys. Behandlingen syftar till att lindra symtomen och begränsa utvecklingen av tumörer.

Även om Gardners syndrom är en sällsynt sjukdom, hjälper dess studie till att förstå de processer som ligger bakom utvecklingen av tumörer och störningar i benvävnad och andra organ. Dessutom kan kunskap om Gardners syndrom hjälpa läkare att tidigt diagnostisera och behandla denna och andra ärftliga sjukdomar associerade med mutationer i en enda gen.

Gardner-Eberhardt (ibland Gardners) eller Hardners syndrom (sjukdom eller störning) är en utvecklingsstörning som beror på mutationer i PTCH1-genen på kromosom 9. Symtom på syndromet börjar vanligtvis i barndomen och visar sig som en kombination av för tidig pubertet (tidig menarche), skallighet, hypogonadism hos pojkar (brist på könshormoner), samt olika skelettavvikelser. Dessutom kan patienter med detta syndrom ha andra neurologiska avvikelser, såsom intellektuell funktionsnedsättning och beteendeproblem.

Detta syndrom beskrevs först av den amerikanske läkaren och genetikern Edward Gardner 1967 och namngavs för att hedra denna vetenskapsman och den tyske barnläkaren Carl Eberhardt, som arbetade med Gardner för att studera det. Man tror för närvarande att Gardners syndrom är en genetiskt heterogen sjukdom som beror på olika mutationer av samma PTCH1-gen, belägen i en region på kromosom 9.[2]

Denna genetiska sjukdom är ärftlig, vilket innebär att barn med arv har en hög risk att utveckla denna sjukdom om en av föräldrarna är drabbad.[3][4] Syndromet kanske inte förekommer hos alla barn med den genetiska defekten; sannolikheten för en genetisk defekt beror på den specifika kombinationen av flera muterade gener.[5]

Om bara en allel påverkas (det vill säga den andra kopian av genen,

Så vi vet alla att vår kropps hälsa är mycket viktig. Varje dag testas vår kropp i form av fysisk aktivitet, stress och miljöfaktorer. Om våra organ och system fungerar normalt så är livskvaliteten på högsta nivå. Men i vissa fall möter vår kropp problem som kan leda till allvarliga sjukdomar. Ett sådant problem är Gardners syndrom, även känt som long body syndrome och/eller facial growth syndrome.

Gardners syndrom upptäcktes 1952 av den amerikanske läkaren och genetikern Edwards Gardner, som framgångsrikt behandlade sina patienter, och själva syndromet fick sitt namn efter denna läkare. Detta syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av extra fingrar, olika typer av tumörer och utvecklingspatologier. Idag anses Gardners syndrom vara en av de mest sällsynta genetiska sjukdomarna, men forskning inom området för denna patologi bedrivs fortfarande på många kliniker runt om i världen. En av huvudorsakerna till Gardners syndrom är förekomsten av vissa mutationer i det genetiska materialet som framkallar förändringar i SQCD-genen. Denna genetiska förändring leder i sällsynta fall till uppkomsten av ytterligare kopior av genen, vilket i sin tur kan leda till utvecklingen av Gardners syndrom. Dessutom finns det andra orsaker till utvecklingen av detta syndrom, såsom ärftliga störningar i geners funktion eller påverkan av negativa faktorer på kroppen.