Amiloidose Hereditária

Amiloidose hereditária: causas, sintomas e tratamento

A amiloidose hereditária, também conhecida como amiloidose genética, é uma doença genética rara que está associada ao acúmulo de proteínas amilóides em tecidos e órgãos. As proteínas amilóides são formadas como resultado do processamento inadequado de moléculas de proteínas no corpo e podem se acumular em vários tecidos, causando danos e disfunções nos órgãos.

As causas da amiloidose hereditária estão associadas à presença de mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no processamento de moléculas proteicas. Essas mutações podem levar à interrupção do processamento de proteínas e à formação de proteínas amilóides.

Os sintomas da amiloidose hereditária podem variar dependendo do tipo de doença. Alguns dos sintomas mais comuns incluem problemas cardíacos, insuficiência renal, problemas de visão e problemas de função nervosa. Pacientes com amiloidose hereditária também podem apresentar fraqueza geral, perda de peso e problemas no sistema digestivo.

O tratamento da amiloidose hereditária pode incluir o uso de medicamentos que visam reduzir o nível de proteínas amilóides no sangue, bem como manter a função dos órgãos afetados. Em alguns casos, pode ser necessário o transplante de órgãos.

A prevenção da amiloidose hereditária pode incluir testes genéticos para determinar a presença de uma mutação genética associada à doença em familiares de pessoas que já sofrem de amiloidose hereditária. Isso pode ajudar na detecção precoce da doença e no início do tratamento nos estágios iniciais.

Concluindo, a amiloidose hereditária é uma doença rara, mas grave, que pode levar à disfunção de órgãos e tecidos. A detecção e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir a progressão da doença e preservar a qualidade de vida do paciente.

A amiloidose genética é uma doença sistêmica hereditária progressiva crônica causada pela superprodução de certas proteínas que apresentam a característica de entrelaçamento amorfo de fibras. A doença é caracterizada pela resistência à terapia medicamentosa.

Segundo as estatísticas, quase metade dos pacientes com amiloidose hereditária são homens. A incidência afeta mais frequentemente a geração após os 60 anos de idade. Pessoas com constituição normostênica são predominantemente suscetíveis. O excesso de substâncias proteicas, indicando o desenvolvimento desta doença, contribui para a diminuição do funcionamento de todos os órgãos internos e afeta negativamente o sistema nervoso. A amiloidose hereditária afeta principalmente o músculo cardíaco, o fígado, o sistema muscular, o trato gastrointestinal, a pele e os órgãos do sistema endócrino.

A amiloidose hereditária é promovida por violações do código genético causadas pela influência de fatores externos e internos. A seguir estão as principais causas do desenvolvimento da doença:

predisposição genética; doenças hereditárias dos sistemas hemolíticos; má herança de parentes próximos; exposição à radiação; hipotermia; exposição à radiação devido ao uso de quimioterapia para câncer; consumo de bebidas alcoólicas; doenças infecciosas; intoxicações graves com compostos químicos tóxicos, pesticidas, metais pesados; faixa etária acima de 65 anos; exposição prolongada à radiação ultravioleta, que provoca o aparecimento de vermelhidão na pele. Em alguns casos, a deficiência aspártica ou lisossomal é uma doença hereditária. Existem várias formas desta doença: 1) seu transporte; 2) amiloidose sistêmica hereditária; 3) distrofia cística tirosina; 4) forma multifamiliar. Acredita-se que a forma hereditária da doença seja diferente nos homens, mas também pode ocorrer nas mulheres. De acordo com observações estatísticas, a doença ocorre com a mesma frequência em ambos os sexos, ou seja, independentemente do sexo da pessoa. Quase 88% dos pacientes apresentam a formação de uma mancha azul triangular na pele