Amyloidoza dziedziczna

Dziedziczna amyloidoza: przyczyny, objawy i leczenie

Dziedziczna amyloidoza, zwana także amyloidozą genetyczną, jest rzadką chorobą genetyczną związaną z gromadzeniem się białek amyloidowych w tkankach i narządach. Białka amyloidowe powstają w wyniku nieprawidłowego przetwarzania cząsteczek białek w organizmie i mogą gromadzić się w różnych tkankach, powodując uszkodzenia i dysfunkcje narządów.

Przyczyny dziedzicznej amyloidozy są związane z obecnością mutacji w genach kodujących białka biorące udział w przetwarzaniu cząsteczek białka. Mutacje te mogą prowadzić do zakłócenia przetwarzania białek i tworzenia białek amyloidowych.

Objawy dziedzicznej amyloidozy mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby. Do najczęstszych objawów należą problemy z sercem, niewydolność nerek, problemy ze wzrokiem i problemy z funkcjonowaniem nerwów. Pacjenci z dziedziczną amyloidozą mogą również odczuwać ogólne osłabienie, utratę wagi i problemy z układem trawiennym.

Leczenie dziedzicznej amyloidozy może obejmować stosowanie leków mających na celu zmniejszenie poziomu białek amyloidowych we krwi, a także utrzymanie funkcji dotkniętych narządów. W niektórych przypadkach może być konieczne przeszczepienie narządu.

Zapobieganie dziedzicznej amyloidozie może obejmować badania genetyczne w celu ustalenia obecności mutacji genetycznej związanej z tą chorobą u członków rodziny osób już cierpiących na dziedziczną amyloidozę. Może to pomóc we wczesnym wykryciu choroby i rozpoczęciu leczenia na wczesnym etapie.

Podsumowując, dziedziczna amyloidoza jest rzadką, ale poważną chorobą, która może prowadzić do dysfunkcji narządów i tkanek. Wczesne wykrycie i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu postępowi choroby i utrzymaniu jakości życia pacjenta.

Amyloidoza genetyczna jest przewlekłą, postępującą, dziedziczną chorobą ogólnoustrojową spowodowaną nadprodukcją niektórych białek, które charakteryzują się amorficznym splotem włókien. Choroba charakteryzuje się opornością na leczenie farmakologiczne.

Według statystyk prawie połowa pacjentów z dziedziczną amyloidozą to mężczyźni. Zapadalność dotyka najczęściej pokolenia po 60. roku życia. Na tę przypadłość najbardziej narażone są osoby o budowie normostenicznej. Nadmiar substancji białkowych, wskazujący na rozwój tej choroby, przyczynia się do pogorszenia funkcjonowania wszystkich narządów wewnętrznych i negatywnie wpływa na układ nerwowy. Dziedziczna amyloidoza atakuje głównie mięsień sercowy, wątrobę, układ mięśniowy, przewód pokarmowy, skórę i narządy układu hormonalnego.

Dziedziczna amyloidoza jest promowana przez naruszenia kodu genetycznego spowodowane wpływem czynników zewnętrznych i wewnętrznych. Główne przyczyny rozwoju choroby:

genetyczne predyspozycje; dziedziczne choroby układu hemolitycznego; złe dziedzictwo od bliskich krewnych; narażenie na promieniowanie; hipotermia; narażenie na promieniowanie w wyniku stosowania chemioterapii w leczeniu raka; spożycie napojów alkoholowych; choroba zakaźna; ciężkie zatrucie toksycznymi związkami chemicznymi, pestycydami, metalami ciężkimi; kategoria wiekowa powyżej 65 lat; długotrwałe narażenie na promieniowanie ultrafioletowe, które powoduje pojawienie się zaczerwienienia skóry. W niektórych przypadkach niedobór asparaginowy lub lizosomalny jest chorobą dziedziczną. Istnieje kilka postaci tej choroby: 1) jej przenoszenie; 2) dziedziczna amyloidoza układowa; 3) dystrofia tyrozynowa; 4) forma wielorodzinna. Uważa się, że dziedziczna postać choroby jest inna u mężczyzn, ale może wystąpić również u kobiet. Z obserwacji statystycznych wynika, że ​​choroba występuje u obu płci z jednakową częstością, czyli niezależnie od płci człowieka. Prawie 88% pacjentów doświadcza powstawania trójkątnej niebieskiej plamki na skórze