Наследствена амилоидоза

Наследствена амилоидоза: причини, симптоми и лечение

Наследствената амилоидоза, известна още като генетична амилоидоза, е рядко генетично заболяване, което е свързано с натрупването на амилоидни протеини в тъканите и органите. Амилоидните протеини се образуват в резултат на неправилна обработка на протеинови молекули в тялото и могат да се натрупват в различни тъкани, причинявайки увреждане и дисфункция на органи.

Причините за наследствената амилоидоза са свързани с наличието на мутации в гени, които кодират протеини, участващи в обработката на протеинови молекули. Тези мутации могат да доведат до нарушаване на протеиновата обработка и образуването на амилоидни протеини.

Симптомите на наследствената амилоидоза могат да варират в зависимост от вида на заболяването. Някои от най-честите симптоми включват сърдечни проблеми, бъбречна недостатъчност, проблеми със зрението и проблеми с нервната функция. Пациентите с наследствена амилоидоза могат също да изпитат обща слабост, загуба на тегло и проблеми с храносмилателната система.

Лечението на наследствена амилоидоза може да включва употребата на лекарства, насочени към намаляване на нивото на амилоидните протеини в кръвта, както и поддържане на функцията на засегнатите органи. В някои случаи може да се наложи трансплантация на органи.

Предотвратяването на наследствена амилоидоза може да включва генетично изследване за определяне на наличието на генетична мутация, свързана с болестта, в членове на семейството на тези, които вече страдат от наследствена амилоидоза. Това може да помогне за ранно откриване на заболяването и започване на лечение в ранните етапи.

В заключение, наследствената амилоидоза е рядко, но сериозно заболяване, което може да доведе до дисфункция на органи и тъкани. Ранното откриване и лечение може да помогне за предотвратяване на прогресията на заболяването и да запази качеството на живот на пациента.

Генетичната амилоидоза е хронично прогресивно наследствено системно заболяване, причинено от свръхпроизводството на определени протеини, които имат характеристиката на аморфно преплитане на влакна. Болестта се характеризира с резистентност към лекарствена терапия.

Според статистиката почти половината от пациентите с наследствена амилоидоза са мъже. Заболеваемостта най-често засяга поколението след 60-годишна възраст. Хората с нормостенично изграждане са предимно податливи. Излишъкът от протеинови вещества, показващ развитието на това заболяване, допринася за намаляване на функционирането на всички вътрешни органи и влияе негативно на нервната система. Наследствената амилоидоза засяга предимно сърдечния мускул, черния дроб, мускулната система, стомашно-чревния тракт, кожата и органите на ендокринната система.

Наследствената амилоидоза се насърчава от нарушения на генетичния код, причинени от влиянието на външни и вътрешни фактори. Следните са основните причини за развитието на заболяването:

генетично предразположение; наследствени заболявания на хемолитичните системи; лошо наследство от близки роднини; излагане на радиация; хипотермия; излагане на радиация поради използване на химиотерапия за рак; консумация на алкохолни напитки; инфекциозни заболявания; тежко отравяне с токсични химични съединения, пестициди, тежки метали; възрастова категория над 65 години; дългосрочно излагане на ултравиолетова радиация, което провокира появата на зачервяване на кожата. В някои случаи аспарагиновата или лизозомна недостатъчност е наследствено заболяване. Има няколко форми на това заболяване: 1) неговото превозване; 2) наследствена системна амилоидоза; 3) тирозинова кистозна дистрофия; 4) многофамилна форма. Смята се, че наследствената форма на заболяването е различна при мъжете, но може да се появи и при жените. Според статистическите наблюдения заболяването се среща еднакво често и при двата пола, т.е. независимо от пола на човека. Почти 88% от пациентите изпитват образуването на триъгълно синьо петно ​​по кожата