Amyloidose arvelig

Arvelig amyloidose: årsaker, symptomer og behandling

Arvelig amyloidose, også kjent som genetisk amyloidose, er en sjelden genetisk sykdom som er assosiert med akkumulering av amyloidproteiner i vev og organer. Amyloidproteiner dannes som et resultat av feil behandling av proteinmolekyler i kroppen og kan samle seg i ulike vev, forårsake organskader og dysfunksjon.

Årsakene til arvelig amyloidose er assosiert med tilstedeværelsen av mutasjoner i gener som koder for proteiner involvert i behandlingen av proteinmolekyler. Disse mutasjonene kan føre til forstyrrelse av proteinprosessering og dannelse av amyloidproteiner.

Symptomer på arvelig amyloidose kan variere avhengig av type sykdom. Noen av de vanligste symptomene inkluderer hjerteproblemer, nyresvikt, synsproblemer og nervefunksjonsproblemer. Pasienter med arvelig amyloidose kan også oppleve generell svakhet, vekttap og problemer med fordøyelsessystemet.

Behandling av arvelig amyloidose kan omfatte bruk av medisiner rettet mot å redusere nivået av amyloidproteiner i blodet, samt opprettholde funksjonen til de berørte organene. I noen tilfeller kan organtransplantasjon være nødvendig.

Forebygging av arvelig amyloidose kan omfatte genetisk testing for å fastslå tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon assosiert med sykdommen hos familiemedlemmer til de som allerede lider av arvelig amyloidose. Dette kan bidra til tidlig oppdagelse av sykdommen og igangsetting av behandling i tidlige stadier.

Avslutningsvis er arvelig amyloidose en sjelden, men alvorlig sykdom som kan føre til dysfunksjon av organer og vev. Tidlig oppdagelse og behandling kan bidra til å forhindre progresjon av sykdommen og bevare pasientens livskvalitet.

Genetisk amyloidose er en kronisk progressiv arvelig systemisk sykdom forårsaket av overproduksjon av visse proteiner som har karakteristisk for amorf sammenveving av fibre. Sykdommen er preget av motstand mot medikamentell behandling.

I følge statistikk er nesten halvparten av pasientene med arvelig amyloidose menn. Forekomsten rammer oftest generasjonen etter 60 års alder. Personer med en normostenisk bygning er overveiende mottakelige. Et overskudd av proteinstoffer, som indikerer utviklingen av denne sykdommen, bidrar til en reduksjon i funksjonen til alle indre organer og påvirker nervesystemet negativt. Arvelig amyloidose påvirker hovedsakelig hjertemuskelen, leveren, muskelsystemet, mage-tarmkanalen, huden og organene i det endokrine systemet.

Arvelig amyloidose fremmes av brudd på den genetiske koden forårsaket av påvirkning av eksterne og interne faktorer. Følgende er hovedårsakene til utviklingen av sykdommen:

genetisk predisposisjon; arvelige sykdommer i hemolytiske systemer; dårlig arv fra nære slektninger; strålingseksponering; hypotermi; strålingseksponering på grunn av bruk av kjemoterapi for kreft; forbruk av alkoholholdige drikker; Smittsomme sykdommer; alvorlig forgiftning med giftige kjemiske forbindelser, plantevernmidler, tungmetaller; alderskategori over 65 år; langvarig eksponering for ultrafiolett stråling, som provoserer utseendet av rødhet i huden. I noen tilfeller er asparagin- eller lysosommangel en arvelig sykdom. Det finnes flere former for denne sykdommen: 1) dens transport; 2) arvelig systemisk amyloidose; 3) tyrosin cystisk dystrofi; 4) flerfamilieform. Det antas at den arvelige formen av sykdommen er forskjellig hos menn, men den kan også forekomme hos kvinner. I følge statistiske observasjoner forekommer sykdommen hos begge kjønn like ofte, det vil si uavhengig av en persons kjønn. Nesten 88 % av pasientene opplever dannelsen av en trekantet blå flekk i huden