Amyloidose erblich

Hereditäre Amyloidose: Ursachen, Symptome und Behandlung

Die hereditäre Amyloidose, auch genetische Amyloidose genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit der Ansammlung von Amyloidproteinen in Geweben und Organen einhergeht. Amyloidproteine ​​entstehen durch unsachgemäße Verarbeitung von Proteinmolekülen im Körper und können sich in verschiedenen Geweben ansammeln und Organschäden und Funktionsstörungen verursachen.

Die Ursachen der erblichen Amyloidose hängen mit dem Vorhandensein von Mutationen in Genen zusammen, die Proteine ​​kodieren, die an der Verarbeitung von Proteinmolekülen beteiligt sind. Diese Mutationen können zu einer Störung der Proteinverarbeitung und zur Bildung von Amyloidproteinen führen.

Die Symptome einer erblichen Amyloidose können je nach Art der Erkrankung unterschiedlich sein. Zu den häufigsten Symptomen gehören Herzprobleme, Nierenversagen, Sehstörungen und Probleme mit der Nervenfunktion. Bei Patienten mit erblicher Amyloidose kann es außerdem zu allgemeiner Schwäche, Gewichtsverlust und Verdauungsproblemen kommen.

Die Behandlung der erblichen Amyloidose kann den Einsatz von Medikamenten umfassen, die darauf abzielen, den Spiegel der Amyloidproteine ​​im Blut zu senken und die Funktion der betroffenen Organe aufrechtzuerhalten. In einigen Fällen kann eine Organtransplantation erforderlich sein.

Zur Vorbeugung einer erblichen Amyloidose können Gentests gehören, um das Vorhandensein einer genetischen Mutation im Zusammenhang mit der Krankheit bei Familienmitgliedern von Personen festzustellen, die bereits an einer erblichen Amyloidose leiden. Dies kann dazu beitragen, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und eine Behandlung im Frühstadium einzuleiten.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der hereditären Amyloidose um eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung handelt, die zu Funktionsstörungen von Organen und Geweben führen kann. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung kann dazu beitragen, ein Fortschreiten der Krankheit zu verhindern und die Lebensqualität des Patienten zu erhalten.

Genetische Amyloidose ist eine chronisch fortschreitende erbliche Systemerkrankung, die durch die Überproduktion bestimmter Proteine ​​verursacht wird, die die Eigenschaft einer amorphen Verflechtung von Fasern aufweisen. Die Krankheit ist durch eine Resistenz gegenüber einer medikamentösen Therapie gekennzeichnet.

Laut Statistik sind fast die Hälfte der Patienten mit erblicher Amyloidose Männer. Die Inzidenz betrifft am häufigsten die Generation nach dem 60. Lebensjahr. Anfällig sind vor allem Menschen mit einem normosthenischen Körperbau. Ein Überschuss an Eiweißstoffen, der auf die Entwicklung dieser Krankheit hinweist, trägt zu einer Verschlechterung der Funktion aller inneren Organe bei und wirkt sich negativ auf das Nervensystem aus. Die hereditäre Amyloidose betrifft vor allem den Herzmuskel, die Leber, die Muskulatur, den Magen-Darm-Trakt, die Haut und Organe des endokrinen Systems.

Die erbliche Amyloidose wird durch Verletzungen des genetischen Codes begünstigt, die durch den Einfluss äußerer und innerer Faktoren verursacht werden. Die folgenden sind die Hauptursachen für die Entstehung der Krankheit:

genetische Veranlagung; erbliche Erkrankungen des hämolytischen Systems; schlechtes Erbe von nahen Verwandten; Strahlungsbelastung; Unterkühlung; Strahlenbelastung durch den Einsatz einer Chemotherapie bei Krebs; Konsum alkoholischer Getränke; Infektionskrankheiten; schwere Vergiftung mit giftigen chemischen Verbindungen, Pestiziden, Schwermetallen; Alterskategorie über 65 Jahre; Langzeitexposition gegenüber ultravioletter Strahlung, die das Auftreten von Hautrötungen hervorruft. In manchen Fällen handelt es sich bei Asparaginsäure- oder Lysosomalmangel um eine Erbkrankheit. Es gibt verschiedene Formen dieser Krankheit: 1) ihre Übertragung; 2) erbliche systemische Amyloidose; 3) Tyrosinzystische Dystrophie; 4) Mehrfamilienform. Es wird angenommen, dass die erbliche Form der Krankheit bei Männern unterschiedlich ist, sie kann jedoch auch bei Frauen auftreten. Statistischen Beobachtungen zufolge kommt die Erkrankung bei beiden Geschlechtern gleich häufig vor, also unabhängig vom Geschlecht einer Person. Bei fast 88 % der Patienten bildet sich ein dreieckiger blauer Fleck auf der Haut