Amiloidoz Kalıtsal

Kalıtsal amiloidoz: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Genetik amiloidoz olarak da bilinen kalıtsal amiloidoz, amiloid proteinlerinin doku ve organlarda birikmesiyle ilişkili nadir bir genetik hastalıktır. Amiloid proteinleri, protein moleküllerinin vücutta yanlış işlenmesi sonucu oluşur ve çeşitli dokularda birikerek organ hasarına ve işlev bozukluğuna neden olabilir.

Kalıtsal amiloidozun nedenleri, protein moleküllerinin işlenmesinde rol oynayan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonların varlığıyla ilişkilidir. Bu mutasyonlar protein işlemenin bozulmasına ve amiloid proteinlerinin oluşumuna yol açabilir.

Kalıtsal amiloidoz belirtileri hastalığın türüne göre değişiklik gösterebilir. En sık görülen semptomlardan bazıları kalp problemleri, böbrek yetmezliği, görme problemleri ve sinir fonksiyon problemlerini içerir. Kalıtsal amiloidozlu hastalarda genel halsizlik, kilo kaybı ve sindirim sistemi sorunları da yaşanabilir.

Kalıtsal amiloidozun tedavisi, kandaki amiloid proteinlerinin seviyesini azaltmayı ve etkilenen organların işlevini korumayı amaçlayan ilaçların kullanımını içerebilir. Bazı durumlarda organ nakli gerekebilmektedir.

Kalıtsal amiloidozun önlenmesi, hâlihazırda kalıtsal amiloidoz hastası olan kişilerin aile üyelerinde hastalıkla ilişkili bir genetik mutasyonun varlığını belirlemek için genetik test yapılmasını içerebilir. Bu, hastalığın erken teşhisine ve tedavinin erken aşamalarda başlatılmasına yardımcı olabilir.

Sonuç olarak kalıtsal amiloidoz, organ ve dokularda işlev bozukluklarına yol açabilen nadir fakat ciddi bir hastalıktır. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerlemesini önlemeye ve hastanın yaşam kalitesini korumaya yardımcı olabilir.

Genetik amiloidoz, liflerin amorf şekilde iç içe geçmesi özelliğine sahip bazı proteinlerin aşırı üretiminden kaynaklanan, kronik ilerleyici kalıtsal sistemik bir hastalıktır. Hastalık ilaç tedavisine direnç ile karakterizedir.

İstatistiklere göre kalıtsal amiloidoz hastalarının neredeyse yarısı erkektir. İnsidans en sık 60 yaş sonrası kuşağı etkilemektedir. Normostenik yapıya sahip kişiler ağırlıklı olarak duyarlıdır. Bu hastalığın gelişimini gösteren fazla miktarda protein maddesi, tüm iç organların işleyişinde azalmaya katkıda bulunur ve sinir sistemini olumsuz etkiler. Kalıtsal amiloidoz esas olarak kalp kasını, karaciğeri, kas sistemini, gastrointestinal sistemi, cildi ve endokrin sistem organlarını etkiler.

Kalıtsal amiloidoz, dış ve iç faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan genetik kodun ihlal edilmesiyle teşvik edilir. Hastalığın gelişiminin ana nedenleri şunlardır:

genetik eğilim; hemolitik sistemlerin kalıtsal hastalıkları; yakın akrabalardan kötü miras; radyasyona maruz kalma; hipotermi; kanser için kemoterapi kullanımına bağlı radyasyona maruz kalma; alkollü içeceklerin tüketimi; bulaşıcı hastalıklar; toksik kimyasal bileşikler, pestisitler, ağır metallerle ciddi zehirlenme; 65 yaş üstü yaş kategorisi; cildin kızarıklığının ortaya çıkmasına neden olan ultraviyole radyasyona uzun süreli maruz kalma. Bazı durumlarda aspartik veya lizozomal eksiklik kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığın çeşitli biçimleri vardır: 1) taşınması; 2) kalıtsal sistemik amiloidoz; 3) tirozin kistik distrofi; 4) çoklu aile formu. Hastalığın kalıtsal formunun erkeklerde farklılık gösterdiğine inanılıyor ancak kadınlarda da ortaya çıkabiliyor. İstatistiksel gözlemlere göre hastalık her iki cinsiyette de eşit sıklıkta, yani kişinin cinsiyetinden bağımsız olarak ortaya çıkıyor. Hastaların neredeyse %88'inde ciltte üçgen mavi nokta oluşumu yaşanıyor