Amyloïdose erfelijk

Erfelijke amyloïdose: oorzaken, symptomen en behandeling

Erfelijke amyloïdose, ook bekend als genetische amyloïdose, is een zeldzame genetische ziekte die geassocieerd is met de ophoping van amyloïde eiwitten in weefsels en organen. Amyloïde eiwitten worden gevormd als gevolg van onjuiste verwerking van eiwitmoleculen in het lichaam en kunnen zich ophopen in verschillende weefsels, waardoor orgaanschade en disfunctie ontstaat.

De oorzaken van erfelijke amyloïdose houden verband met de aanwezigheid van mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de verwerking van eiwitmoleculen. Deze mutaties kunnen leiden tot verstoring van de eiwitverwerking en de vorming van amyloïde eiwitten.

Symptomen van erfelijke amyloïdose kunnen variëren, afhankelijk van het type ziekte. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn hartproblemen, nierfalen, problemen met het gezichtsvermogen en problemen met de zenuwfunctie. Patiënten met erfelijke amyloïdose kunnen ook last krijgen van algemene zwakte, gewichtsverlies en problemen met het spijsverteringsstelsel.

Behandeling van erfelijke amyloïdose kan het gebruik van medicijnen omvatten die gericht zijn op het verlagen van het niveau van amyloïde eiwitten in het bloed, evenals op het behouden van de functie van de aangetaste organen. In sommige gevallen kan orgaantransplantatie nodig zijn.

Preventie van erfelijke amyloïdose kan genetische tests omvatten om de aanwezigheid van een genetische mutatie die verband houdt met de ziekte vast te stellen bij familieleden van degenen die al aan erfelijke amyloïdose lijden. Dit kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van de ziekte en het starten van de behandeling in een vroeg stadium.

Concluderend kan worden gezegd dat erfelijke amyloïdose een zeldzame maar ernstige ziekte is die kan leiden tot disfunctie van organen en weefsels. Vroegtijdige detectie en behandeling kunnen de progressie van de ziekte helpen voorkomen en de levenskwaliteit van de patiënt behouden.

Genetische amyloïdose is een chronische progressieve erfelijke systemische ziekte die wordt veroorzaakt door de overproductie van bepaalde eiwitten die het kenmerk hebben van amorfe verwevenheid van vezels. De ziekte wordt gekenmerkt door resistentie tegen medicamenteuze behandeling.

Volgens statistieken is bijna de helft van de patiënten met erfelijke amyloïdose man. De incidentie treft meestal de generatie na 60 jaar. Mensen met een normosthenische bouw zijn overwegend vatbaar. Een teveel aan eiwitstoffen, die de ontwikkeling van deze ziekte aangeven, draagt ​​bij aan een afname van het functioneren van alle inwendige organen en heeft een negatief effect op het zenuwstelsel. Erfelijke amyloïdose treft vooral de hartspier, de lever, het spierstelsel, het maagdarmkanaal, de huid en de organen van het endocriene systeem.

Erfelijke amyloïdose wordt bevorderd door schendingen van de genetische code veroorzaakt door de invloed van externe en interne factoren. De volgende zijn de belangrijkste oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte:

genetische aanleg; erfelijke ziekten van hemolytische systemen; slechte erfenis van naaste familieleden; blootstelling aan straling; hypothermie; blootstelling aan straling als gevolg van het gebruik van chemotherapie voor kanker; consumptie van alcoholische dranken; infectieziekten; ernstige vergiftiging met giftige chemische verbindingen, pesticiden, zware metalen; leeftijdscategorie ouder dan 65 jaar; langdurige blootstelling aan ultraviolette straling, die roodheid van de huid veroorzaakt. In sommige gevallen is asparaginezuur- of lysosomale tekort een erfelijke ziekte. Er zijn verschillende vormen van deze ziekte: 1) het vervoer ervan; 2) erfelijke systemische amyloïdose; 3) tyrosine cystische dystrofie; 4) meergezinsvorm. Er wordt aangenomen dat de erfelijke vorm van de ziekte verschilt bij mannen, maar deze kan ook bij vrouwen voorkomen. Volgens statistische waarnemingen komt de ziekte bij beide geslachten even vaak voor, dat wil zeggen ongeacht iemands geslacht. Bijna 88% van de patiënten ervaart de vorming van een driehoekige blauwe vlek in de huid