Amiloidosi ereditaria

Amiloidosi ereditaria: cause, sintomi e trattamento

L'amiloidosi ereditaria, nota anche come amiloidosi genetica, è una malattia genetica rara associata all'accumulo di proteine ​​amiloidi nei tessuti e negli organi. Le proteine ​​amiloidi si formano a seguito di un'errata lavorazione delle molecole proteiche nel corpo e possono accumularsi in vari tessuti, causando danni e disfunzioni agli organi.

Le cause dell'amiloidosi ereditaria sono associate alla presenza di mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​coinvolte nell'elaborazione delle molecole proteiche. Queste mutazioni possono portare all’interruzione dell’elaborazione delle proteine ​​e alla formazione di proteine ​​amiloidi.

I sintomi dell’amiloidosi ereditaria possono variare a seconda del tipo di malattia. Alcuni dei sintomi più comuni includono problemi cardiaci, insufficienza renale, problemi di vista e problemi di funzionalità nervosa. I pazienti con amiloidosi ereditaria possono anche manifestare debolezza generale, perdita di peso e problemi al sistema digestivo.

Il trattamento dell'amiloidosi ereditaria può includere l'uso di farmaci volti a ridurre il livello di proteine ​​amiloidi nel sangue e a mantenere la funzione degli organi colpiti. In alcuni casi può essere necessario il trapianto di organi.

La prevenzione dell’amiloidosi ereditaria può includere test genetici per determinare la presenza di una mutazione genetica associata alla malattia nei familiari di coloro che già soffrono di amiloidosi ereditaria. Ciò può aiutare a individuare precocemente la malattia e ad iniziare il trattamento nelle fasi iniziali.

In conclusione, l’amiloidosi ereditaria è una malattia rara ma grave che può portare a disfunzioni di organi e tessuti. La diagnosi precoce e il trattamento possono aiutare a prevenire la progressione della malattia e preservare la qualità della vita del paziente.

L'amiloidosi genetica è una malattia sistemica ereditaria cronica progressiva causata dalla sovrapproduzione di alcune proteine ​​che hanno la caratteristica di un intreccio amorfo di fibre. La malattia è caratterizzata da resistenza alla terapia farmacologica.

Secondo le statistiche, quasi la metà dei pazienti affetti da amiloidosi ereditaria sono uomini. L'incidenza colpisce più spesso la generazione dopo i 60 anni di età. Le persone con una corporatura normostenica sono prevalentemente suscettibili. Un eccesso di sostanze proteiche, che indicano lo sviluppo di questa malattia, contribuisce a ridurre il funzionamento di tutti gli organi interni e influisce negativamente sul sistema nervoso. L'amiloidosi ereditaria colpisce principalmente il muscolo cardiaco, il fegato, il sistema muscolare, il tratto gastrointestinale, la pelle e gli organi del sistema endocrino.

L'amiloidosi ereditaria è promossa da violazioni del codice genetico causate dall'influenza di fattori esterni ed interni. Le seguenti sono le principali cause dello sviluppo della malattia:

predisposizione genetica; malattie ereditarie dei sistemi emolitici; cattiva eredità da parenti stretti; esposizione alle radiazioni; ipotermia; esposizione alle radiazioni dovuta all'uso della chemioterapia per il cancro; consumo di bevande alcoliche; malattie infettive; grave avvelenamento con composti chimici tossici, pesticidi, metalli pesanti; categoria di età oltre i 65 anni; esposizione a lungo termine alle radiazioni ultraviolette, che provocano la comparsa di arrossamento della pelle. In alcuni casi, la carenza aspartica o lisosomiale è una malattia ereditaria. Esistono diverse forme di questa malattia: 1) il suo trasporto; 2) amiloidosi sistemica ereditaria; 3) distrofia cistica tirosina; 4) forma multifamiliare. Si ritiene che la forma ereditaria della malattia sia diversa negli uomini, ma può verificarsi anche nelle donne. Secondo le osservazioni statistiche, la malattia si manifesta con la stessa frequenza in entrambi i sessi, cioè indipendentemente dal sesso di una persona. Quasi l'88% dei pazienti sperimenta la formazione di una macchia blu triangolare sulla pelle