Espongioblastose

A espongiobastose é uma doença genética que consiste no aumento do número de células do tecido nervoso (espongioblastos). Neste artigo veremos as causas, sinais e tratamento da blastose esponjosa.

Causas da espongioblastose:

A espongioiblastose pode ser causada por diversos motivos, mas ainda não se sabe exatamente qual é o principal gatilho para o desenvolvimento da doença. Entre as principais causas estão os seguintes fatores: - mutações nos genes ASXL1 ou ASXL2 - presença de mutações em outros genes responsáveis ​​pelo funcionamento do sistema nervoso, por exemplo, no gene RB1 - exposição à radiação

Sinais de espongioblastose

A manifestação mais comum da blastose espongiforme é o atraso no desenvolvimento. As crianças com esta doença muitas vezes parecem mais jovens do que a sua idade, não conseguem ficar sentadas sozinhas, caem frequentemente e têm medo do mundo que as rodeia. Na espongioblastose, também podem ocorrer transtornos mentais, de modo que a criança pode ficar em estado de medo ou de deleite maníaco. Crianças esponjosas frequentemente apresentam perturbações no funcionamento de órgãos e sistemas do corpo, como insuficiência gastrointestinal, diminuição da imunidade e hiperplasia hipofisária. Uma das formas mais perigosas de doença esponjosa pode ser a síndrome convulsiva. Essas crianças apresentam temperatura elevada, deterioração do estado geral, seguida de perda de consciência, convulsões e vômitos, levando a um desequilíbrio no equilíbrio hídrico do corpo. Durante este período, a criança deve receber assistência qualificada. Desmaios frequentes em uma criança também podem ser um sinal da doença. Além disso, esta condição é caracterizada por casos de irritabilidade severa que surgem no contexto