Spongioblastoz

Spongiyobastoz, sinir dokusu hücrelerinin (spongioblastlar) sayısında artıştan oluşan genetik bir hastalıktır. Bu yazıda blastosis spongiosumun nedenleri, belirtileri ve tedavisine bakacağız.

Spongioblastozun nedenleri:

Spongioiblastosis çeşitli sebeplerden kaynaklanabilmektedir ancak hastalığın gelişmesindeki ana tetikleyicinin ne olduğu henüz tam olarak bilinmemektedir. Ana nedenler arasında aşağıdaki faktörler yer almaktadır: - ASXL1 veya ASXL2 genlerindeki mutasyonlar - Sinir sisteminin işleyişinden sorumlu diğer genlerde, örneğin RB1 geninde mutasyonların varlığı - Radyasyona maruz kalma

Spongioblastoz belirtileri

Spongiform blastosisin en sık görülen belirtisi gelişimsel gecikmedir. Bu hastalığa sahip çocuklar genellikle yaşlarından daha genç görünürler, kendi başlarına oturma pozisyonunda duramazlar, sıklıkla düşerler ve etraflarındaki dünyadan korkarlar. Spongioblastozda zihinsel bozukluklar da olabilir, bu nedenle çocuk korku veya manik zevk içinde olabilir. Süngerimsi çocuklarda sıklıkla gastrointestinal yetmezlik, bağışıklık azalması ve hipofiz hiperplazisi gibi organların ve vücut sistemlerinin işleyişinde bozulmalar görülür. Süngerimsi hastalığın en tehlikeli biçimlerinden biri konvülsif sendrom olabilir. Bu tür çocuklarda yüksek ateş, genel durumlarında bozulma, ardından bilinç kaybı, kasılmalar ve kusma meydana gelir ve bu da vücudun su dengesinde dengesizliğe yol açar. Bu süre zarfında çocuğa nitelikli yardım sağlanmalıdır. Bir çocukta sık sık bayılma da hastalığın belirtisi olabilir. Ek olarak, bu durum arka planda ortaya çıkan şiddetli sinirlilik vakalarıyla da karakterize edilir.