Sponqioblastoz

Spongiobastoz sinir toxuması hüceyrələrinin (spongioblastlar) sayının artmasından ibarət genetik xəstəlikdir. Bu yazıda blastoz spongiosumun səbəbləri, əlamətləri və müalicəsini nəzərdən keçirəcəyik.

Sponqioblastozun səbəbləri:

Spongioblastoz müxtəlif səbəblərdən yarana bilər, lakin xəstəliyin inkişafı üçün əsas tetikleyicinin nə olduğu hələ dəqiq bilinmir. Əsas səbəblər arasında aşağıdakı amilləri qeyd etmək olar: - ASXL1 və ya ASXL2 genlərində mutasiyalar - sinir sisteminin fəaliyyətinə cavabdeh olan digər genlərdə, məsələn, RB1 genində mutasiyaların olması - radiasiyaya məruz qalma.

Spongioblastozun əlamətləri

Süngər formalı blastozun ən çox görülən təzahürü inkişaf gecikməsidir. Bu xəstəliyə düçar olan uşaqlar çox vaxt öz yaşlarından daha cavan görünür, təkbaşına oturaq vəziyyətdə qala bilmir, tez-tez yıxılır, ətrafdakı dünyadan qorxurlar. Spongioblastoz ilə psixi pozğunluqlar da ola bilər, buna görə də uşaq qorxu və ya manik ləzzət içində ola bilər. Süngər uşaqlar tez-tez mədə-bağırsaq çatışmazlığı, immunitetin azalması və hipofiz hiperplaziyası kimi orqan və bədən sistemlərinin fəaliyyətinin pozulması ilə qarşılaşırlar. Süngər xəstəliyin ən təhlükəli formalarından biri konvulsiv sindrom ola bilər. Belə uşaqlarda yüksək hərarət, ümumi vəziyyətinin pisləşməsi, ardınca huşunu itirmə, qıcolma və qusma müşahidə olunur ki, bu da orqanizmdə su balansının pozulmasına gətirib çıxarır. Bu müddət ərzində uşağa ixtisaslı yardım göstərilməlidir. Uşaqda tez-tez huşunu itirmə də xəstəliyin əlaməti ola bilər. Bundan əlavə, bu vəziyyət fonda yaranan şiddətli qıcıqlanma halları ilə xarakterizə olunur