Spongioblastoosi

Spongiobastoosi on geneettinen sairaus, joka koostuu hermokudossolujen (spongioblastien) määrän lisääntymisestä. Tässä artikkelissa tarkastellaan blastosis spongiosumin syitä, merkkejä ja hoitoa.

Spongioblastoosin syyt:

Spongioiblastoosi voi johtua useista syistä, mutta vielä ei tiedetä tarkasti, mikä on taudin kehittymisen pääasiallinen laukaiseva tekijä. Tärkeimpiä syitä ovat seuraavat tekijät: - mutaatiot ASXL1- tai ASXL2-geeneissä - mutaatioiden esiintyminen muissa hermoston toiminnasta vastaavissa geeneissä, esimerkiksi RB1-geenissä - säteilyaltistus

Spongioblastoosin merkkejä

Yleisin spongiformisen blastoosin ilmentymä on kehityksen viivästyminen. Tätä sairautta sairastavat lapset näyttävät usein ikäänsä nuoremmilta, he eivät pysty pysymään istuma-asennossa omin voimin, usein kaatuvat ja pelkäävät ympäröivää maailmaa. Spongioblastoosiin voi liittyä myös mielenterveysongelmia, joten lapsi voi olla pelon tai maanisen mielihyvän tilassa. Pehmeät lapset kokevat usein häiriöitä elinten ja kehon järjestelmien toiminnassa, kuten maha-suolikanavan vajaatoimintaa, heikentynyttä vastustuskykyä ja aivolisäkkeen liikakasvua. Yksi sienimäisen taudin vaarallisimmista muodoista voi olla kouristusoireyhtymä. Tällaiset lapset kokevat korkean lämpötilan, yleiskuntonsa heikkenemisen, jota seuraa tajunnan menetys, kouristukset ja oksentelu, mikä johtaa kehon vesitasapainon epätasapainoon. Tänä aikana lapselle on annettava pätevää apua. Myös lapsen toistuva pyörtyminen voi olla merkki taudista. Lisäksi tälle tilalle on ominaista taustalla ilmenevät vakavan ärtyneisyyden tapaukset