Spongioblastosis

A spongiobastosis egy genetikai betegség, amely az idegszöveti sejtek (spongioblasztok) számának növekedéséből áll. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a blastosis spongiosum okait, jeleit és kezelését.

A spongioblastosis okai:

A spongioiblasztózist különböző okok okozhatják, de egyelőre nem tudni, hogy pontosan mi a fő kiváltó oka a betegség kialakulásának. A fő okok között a következő tényezők szerepelnek: - mutációk az ASXL1 vagy ASXL2 génekben - mutációk jelenléte más, az idegrendszer működéséért felelős génekben, például az RB1 génben - sugárterhelés

A spongioblastosis jelei

A spongiform blastosis leggyakoribb megnyilvánulása a fejlődési késés. A betegségben szenvedő gyermekek gyakran fiatalabbnak tűnnek koruknál, nem tudnak önállóan ülő helyzetben maradni, gyakran elesnek, félnek a körülöttük lévő világtól. A spongioblastosisban mentális zavarok is előfordulhatnak, így a gyermek félelemben vagy mániákus örömben lehet. A szivacsos gyermekek gyakran megzavarják a szervek és testrendszerek működését, például gyomor-bélrendszeri elégtelenséget, csökkent immunitást és hipofízis hiperpláziát. A szivacsos betegség egyik legveszélyesebb formája a görcsös szindróma lehet. Az ilyen gyermekek magas hőmérsékletet tapasztalnak, általános állapotuk romlik, majd eszméletvesztés, görcsök és hányás lép fel, ami a szervezet vízháztartásának felborulásához vezet. Ebben az időszakban a gyermeknek szakképzett segítséget kell nyújtani. A gyermek gyakori ájulása is a betegség jele lehet. Ezenkívül ezt az állapotot a háttérben fellépő súlyos ingerlékenység esetei jellemzik