해면모세포증

해면모세포증은 신경 조직 세포(해면모세포) 수가 증가하는 유전 질환입니다. 이번 포스팅에서는 해면모세포증의 원인, 징후, 치료에 대해 살펴보겠습니다.

해면모세포증의 원인:

해면모세포증은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있지만, 질병 발병의 주요 원인이 무엇인지는 아직 정확히 알려져 있지 않습니다. 주요 원인은 다음과 같습니다. - ASXL1 또는 ASXL2 유전자의 돌연변이 - 신경계 기능을 담당하는 다른 유전자(예: RB1 유전자)의 돌연변이 존재 - 방사선 노출

해면모세포증의 징후

해면모세포증의 가장 흔한 증상은 발달 지연입니다. 이 질병에 걸린 어린이는 나이에 비해 어려 보이는 경우가 많고, 스스로 앉은 자세를 유지할 수 없으며, 넘어지는 경우가 많으며 주변 세상에 대한 두려움이 있습니다. 해면모세포증의 경우 정신 장애도 있을 수 있으므로 아이는 두려움이나 조울증 상태에 있을 수 있습니다. 해면질 소아는 종종 위장 기능 부전, 면역력 저하, 뇌하수체 증식과 같은 장기 및 신체 시스템의 기능 장애를 경험합니다. 해면질병의 가장 위험한 형태 중 하나는 경련 증후군일 수 있습니다. 이러한 어린이들은 고열, 전반적인 상태의 악화, 의식 상실, 경련 및 구토를 경험하여 신체의 수분 균형에 불균형을 초래합니다. 이 기간 동안 아동에게는 적격한 지원이 제공되어야 합니다. 어린이가 자주 실신하는 것도 질병의 징후일 수 있습니다. 또한, 이 상태는 배경에 대해 심한 과민 반응이 나타나는 것이 특징입니다.