Σπογγοβλάστωση

Η σπογγοβάστωση είναι μια γενετική ασθένεια που συνίσταται στην αύξηση του αριθμού των κυττάρων του νευρικού ιστού (σπογγιοβλάστες). Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα αίτια, τα σημεία και τη θεραπεία της σπογγώδους βλάστωσης.

Αιτίες σπογγοβλάστωσης:

Η σπογγοϊβλάστωση μπορεί να προκληθεί για διάφορους λόγους, αλλά δεν είναι ακόμη γνωστό ποιο ακριβώς είναι το βασικό έναυσμα για την ανάπτυξη της νόσου. Μεταξύ των κύριων αιτιών είναι οι ακόλουθοι παράγοντες: - μεταλλάξεις στα γονίδια ASXL1 ή ASXL2 - η παρουσία μεταλλάξεων σε άλλα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία του νευρικού συστήματος, για παράδειγμα, στο γονίδιο RB1 - έκθεση σε ακτινοβολία

Σημάδια σπογγοβλάστωσης

Η πιο κοινή εκδήλωση της σπογγώδους βλάστωσης είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση. Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια συχνά φαίνονται νεότερα από την ηλικία τους, δεν μπορούν να μείνουν μόνα τους σε καθιστή θέση, συχνά πέφτουν και φοβούνται τον κόσμο γύρω τους. Με τη σπογγοβλάστωση μπορεί να υπάρχουν και ψυχικές διαταραχές, οπότε το παιδί μπορεί να βρίσκεται σε κατάσταση φόβου ή σε μανιακή απόλαυση. Τα σπογγώδη παιδιά παρουσιάζουν συχνά διαταραχή της λειτουργίας οργάνων και συστημάτων του σώματος, όπως γαστρεντερική ανεπάρκεια, μειωμένη ανοσία και υπερπλασία της υπόφυσης. Μία από τις πιο επικίνδυνες μορφές σπογγώδους νόσου μπορεί να είναι το σύνδρομο σπασμών. Τέτοια παιδιά εμφανίζουν υψηλή θερμοκρασία, επιδείνωση της γενικής τους κατάστασης, ακολουθούμενη από απώλεια συνείδησης, σπασμούς και έμετο, που οδηγεί σε ανισορροπία στην ισορροπία του νερού στο σώμα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, πρέπει να παρέχεται στο παιδί εξειδικευμένη βοήθεια. Η συχνή λιποθυμία σε ένα παιδί μπορεί επίσης να είναι σημάδι της νόσου. Επιπλέον, αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από περιπτώσεις σοβαρής ευερεθιστότητας που εμφανίζονται στο φόντο