Fanconi anemi

Fanconi-anemi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av järnbrist i blodet, försämrad hematopoiesis och, som regel, skador på flera organ och system i kroppen. Järnbrist orsakas av en mutation i en gen som är involverad i transport av järn från magsäcken till benmärgen. Detta visar sig i en minskning av nivån av hemoglobin i blodet och leder till vävnadshypoxi, vilket kan visa sig som gulsot, irritabilitet, ökad trötthet, nedsatt prestationsförmåga och andra symtom. Dessutom kännetecknas Fanconi-anemi av skador på det genitourinära systemet, nervsystemet, matsmältningssystemet och hjärtat. Behandling av Fanconi-anemi utförs med hjälp av järntillskott, vitaminer och andra läkemedel. Prevention består av en årlig undersökning av kroppen och behandling av identifierade patologier.