Micromelia

Micromelia är en medfödd utvecklingsavvikelse där förkortning av extremiteterna observeras.

Orsaken till mikromeli är försämrad utveckling av extremiteterna i de tidiga stadierna av embryogenes. Detta kan bero på negativa miljöfaktorer som påverkar fostret (infektioner, mediciner, alkohol, droger, etc.), såväl som genetiska störningar.

Med mikromelia observeras förkortning av benen i extremiteterna, främst i de proximala delarna - höfter, humeri. Armar och ben har normala händer och fötter.

Graden av förkortning av lemmar kan variera från en liten längdminskning till fullständig frånvaro av lemmar.

Diagnos av mikromeli baseras på den kliniska bilden och data från prenatal ultraljudsdiagnostik.

Behandlingen består av ortopedisk korrigering - användning av proteser och andra hjälpmedel för att kompensera för förkortningen av extremiteterna. I svåra fall kan kirurgisk förlängning av benen krävas.

Mikromeli är en sällsynt genetisk störning som gör att armar, ben eller andra delar av kroppen blir mindre till följd av mutationer i gener som styr kroppens tillväxt och utveckling. Detta tillstånd är känt för sin extrema komplexitet och oförutsägbarhet, såväl som den höga risken för patienters hälsa och liv. Micromelia, även känd som