Micromelia

Mikromelia on synnynnäinen kehityshäiriö, jossa havaitaan raajojen lyhenemistä.

Mikromelian syynä on raajojen heikentynyt kehitys alkion alkuvaiheessa. Tämä voi johtua sikiöön vaikuttavista haitallisista ympäristötekijöistä (infektiot, lääkkeet, alkoholi, huumeet jne.) sekä geneettisistä häiriöistä.

Mikromelian yhteydessä havaitaan raajojen luiden lyhenemistä, pääasiassa proksimaalisissa osissa - lonkat, olkapäät. Käsissä ja jaloissa on normaalipituiset kädet ja jalat.

Raajojen lyhenemisaste voi vaihdella pienestä pituuden lyhenemisestä raajojen täydelliseen puuttumiseen.

Mikromelian diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja synnytystä edeltävästä ultraäänidiagnostiikasta saatuihin tietoihin.

Hoito koostuu ortopedisesta korjauksesta – proteesien ja muiden apuvälineiden käytöstä raajojen lyhentymisen kompensoimiseksi. Vakavissa tapauksissa luiden kirurginen pidentäminen voi olla tarpeen.

Mikromelia on harvinainen geneettinen sairaus, joka saa käsivarret, jalat tai muut kehon osat pienenemään kehon kasvua ja kehitystä säätelevien geenien mutaatioiden seurauksena. Tämä tila tunnetaan äärimmäisestä monimutkaisuudestaan ​​ja arvaamattomuudestaan ​​sekä suuresta riskistä potilaiden terveydelle ja hengelle. Micromelia, joka tunnetaan myös nimellä