Mikromélie

Mikromélie je vrozená vývojová anomálie, při které je pozorováno zkrácení končetin.

Příčinou mikromelie je narušený vývoj končetin v raných fázích embryogeneze. To může být způsobeno nepříznivými environmentálními faktory ovlivňujícími plod (infekce, léky, alkohol, drogy atd.), stejně jako genetickými poruchami.

U mikromelie je pozorováno zkrácení kostí končetin, hlavně v proximálních částech - kyčle, humeri. Paže a nohy mají normální délku rukou a nohou.

Stupeň zkrácení končetin se může lišit od mírného zkrácení délky až po úplnou absenci končetin.

Diagnostika mikromelie se opírá o klinický obraz a údaje z prenatální ultrazvukové diagnostiky.

Léčba spočívá v ortopedické korekci – použití protéz a dalších pomůcek ke kompenzaci zkrácení končetin. V závažných případech může být nutné chirurgické prodloužení kostí.

Mikromélie je vzácná genetická porucha, která způsobuje, že se paže, nohy nebo jiné části těla zmenšují v důsledku mutací v genech, které řídí růst a vývoj těla. Tento stav je známý svou extrémní složitostí a nepředvídatelností a také vysokým rizikem pro zdraví a život pacientů. Mikromélie, známá také jako