Micromelia

Η μικρομελία είναι μια συγγενής αναπτυξιακή ανωμαλία στην οποία παρατηρείται βράχυνση των άκρων.

Η αιτία της μικρομελίας είναι η εξασθενημένη ανάπτυξη των άκρων στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν το έμβρυο (λοιμώξεις, φάρμακα, αλκοόλ, ναρκωτικά κ.λπ.), καθώς και σε γενετικές διαταραχές.

Με μικρομέλια παρατηρείται βράχυνση των οστών των άκρων, κυρίως στα εγγύς μέρη - ισχία, βραχιόνιο. Τα χέρια και τα πόδια έχουν κανονικό μήκος χέρια και πόδια.

Ο βαθμός βράχυνσης των άκρων μπορεί να ποικίλλει από μια ελαφρά μείωση του μήκους έως την πλήρη απουσία άκρων.

Η διάγνωση της μικρομελίας βασίζεται στην κλινική εικόνα και τα δεδομένα από την προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση.

Η θεραπεία συνίσταται σε ορθοπεδική διόρθωση - χρήση προθέσεων και άλλων βοηθημάτων για την αντιστάθμιση της βράχυνσης των άκρων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επιμήκυνση των οστών.

Η μικρομελία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που κάνει τα χέρια, τα πόδια ή άλλα μέρη του σώματος να γίνονται μικρότερα ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του σώματος. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή για την εξαιρετική πολυπλοκότητα και την απρόβλεπτη φύση της, καθώς και για τον υψηλό κίνδυνο για την υγεία και τη ζωή των ασθενών. Micromelia, επίσης γνωστή ως