Micromelia

Micromelia là một dị tật phát triển bẩm sinh trong đó các chi bị ngắn lại.

Nguyên nhân của bệnh micromelia là do sự phát triển của các chi bị suy giảm trong giai đoạn đầu của quá trình tạo phôi. Điều này có thể là do các yếu tố môi trường bất lợi ảnh hưởng đến thai nhi (nhiễm trùng, thuốc, rượu, ma túy, v.v.), cũng như các rối loạn di truyền.

Với micromelia, người ta quan sát thấy sự rút ngắn xương của các chi, chủ yếu ở các phần gần - hông, xương cánh tay. Cánh tay và chân có bàn tay và bàn chân dài bình thường.

Mức độ ngắn lại của các chi có thể thay đổi từ giảm nhẹ chiều dài đến mất hoàn toàn các chi.

Chẩn đoán micromelia dựa trên hình ảnh lâm sàng và dữ liệu từ chẩn đoán siêu âm trước khi sinh.

Điều trị bao gồm chỉnh hình - sử dụng chân giả và các dụng cụ hỗ trợ khác để bù đắp cho tình trạng chân tay bị rút ngắn. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải phẫu thuật kéo dài xương.

Micromelia là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến tay, chân hoặc các bộ phận khác của cơ thể trở nên nhỏ hơn do đột biến gen kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Tình trạng này được biết đến với mức độ cực kỳ phức tạp và khó lường, cũng như nguy cơ cao đối với sức khỏe và tính mạng của bệnh nhân. Micromelia, còn được gọi là